6610 0

Nöral tüp defektleri anensefali, sefalosel ve spina bifidayı içeren bir grup gelişimsel defektten oluşur.

Spina bifida (SB) (sin. rachischisis, meningosel, miyelomeningosel), omurga kanalının içeriğinin açığa çıkmasıyla birlikte omurganın ortanca bir defektidir. Çoğu durumda, kusurlar omurların sırt kemerlerini etkiler ve vücutlarına uzanmaz.

Spina bifida merkezi sinir sisteminin en sık görülen malformasyonudur ve coğrafi, etnik ve mevsimsel faktörlere bağlı olarak en fazla 1000 doğumda 4,1 oranında görülür. Omurga defektleri doğu ülkelerinde nadirdir ve en çok Avrupa nüfusundaki insanlar arasında yaygındır. Bu bağımlılığın göçe rağmen devam etmesi, anomalinin çevresel faktörlerden ziyade genetik nedenlerini akla getiriyor.

SB çok faktörlü bir şekilde miras alınır ve aşağıdakilerin bir parçası olabilir:

1) genetik sendromlar:

a) çok faktörlü kalıtım;

b) izole edilmiş mutant gen:

• Meckele sendromu (otozomal resesif kalıtım türü, fenotipte oksipital ensefalosel, daha az sıklıkla anensefali);
• anterior sakral meningomiyelosel ve anal stenoz sendromu (baskın otozomal veya X'e bağlı kalıtım türü);
• Jarco-Levin sendromu (fenotipte - ensefaloselde otozomal resesif kalıtım türü);

2) kromozomal anormallikler:

• trizomi 13;
• trizomi 18;
• triploidi;
• dengesiz translokasyon veya halka kromozomu.

SB'nin bir nedeni olarak, organogenez döneminde (valproik asit, tolidamid dahil) fetüs üzerinde teratojenik bir etki göz ardı edilemez. Anne tarafında SB gelişimine zemin hazırlayan faktör diyabettir. Ayrıca spina bifida, nedeni bilinmeyen spesifik fenotiplerin (anal ekstrofi ve sakrokoksigeal teratom) bir parçası olabilir.

Nöral tüp defektlerinin kökeni hakkında iki teori vardır. Birincisine göre, anomalinin temeli kaudal nöroporu kapatma sürecinin birincil ihlalidir. İkinci teori, nöral tüp defektlerinin oluşumunu şu şekilde açıklamaktadır: BOS'un üretimi ve geri emilimi arasındaki dengesizliğin bir sonucu olarak, kapalı bir nöral tüpte aşırı miktarda birikir (hidromyeli) ve sırt duvarının ikincil olarak bölünmesi. Defektin hemen üzerinde deri ve kas katmanlarının bulunmaması, bu bölgedeki ektodermal ve mezodermal dokunun bozulmuş gelişiminden kaynaklanmaktadır.

SB ile ilişkili ana malformasyonlar, diğer merkezi sinir sistemi anormalliklerini ve ayak deformitelerini içerir. Hemen hemen tüm açık SB vakalarında, posterior kranial fossanın tipik bir patolojisi bulunur - Arnold-Chiari sendromu (serebellar vermis foramen magnumdan dışarı çıkar, IV ventrikül sinir kanalı içinde yer değiştirir, posterior kranial fossa azalır. boyutunda, serebellar tentoryum aşağı doğru yer değiştirmiştir, medulla oblongata distopiktir ve bükülür, buna neredeyse her zaman obstrüktif hidrosefali eşlik eder).

SB'nin doğum öncesi tanısı bazı zorluklarla ilişkilidir. Risk gruplarında ultrason tanısının duyarlılığı %80-94, özgüllüğü ise %98'dir.

Tahmin etmek: SB'li ölü doğum oranı %25; tedavi edilmeyen yenidoğanların çoğu yaşamın ilk aylarında ölür; Erken neonatal dönemde tedavi edilen çocukların hayatta kalma oranı %40'ı geçmez ve bunların %25'i tamamen felçli kalır, %25'i kısmen felçlidir, %25'i yoğun rehabilitasyona ihtiyaç duyar ve yalnızca %25'i alt ekstremitelerde önemli bir işlev bozukluğu bildirmez. . Genel olarak prognoz lezyonun düzeyine ve yaygınlığına, ilişkili anomalilerin varlığına bağlıdır; sakral lezyonlar için en uygun olanıdır, ancak ikincisi vakaların yalnızca %4'ünde görülür.

Obstetrik taktikler.İkinci trimesterde patoloji tespit edilirse kesilmelidir. Geç teşhis durumunda doğum tam termde gerçekleştirilir. Erken doğum endikasyonu ventrikülomegali ve makrokraninin hızla artmasıdır. Vajinal doğum yaparken, sinir dokusunun olası enfeksiyonu ve defektin travmaya uğrama riski dikkate alınmalıdır.

Anensefali(psödosefali, ekstrakraniyal disensefali), serebral hemisferlerin ve kraniyal kubbenin çoğunun yokluğu ile karakterize edilir; supraorbital bölgenin üstündeki ön kemikte bir kusur var, oksipital kemiğin zamansal ve bir kısmı yok. Başın üst kısmı, altında hemisfer kalıntılarının bulunabileceği bir damar zarı ile kaplıdır. Orta beyin ve diensefalonun yapıları kısmen veya tamamen tahrip olmuştur. Hipofiz bezi ve eşkenar dörtgen fossa büyük ölçüde korunmuştur. Tipik belirtiler arasında şişkin gözler, büyük bir dil ve çok kısa bir boyun bulunur.

Anensefali (AE) epidemiyolojisi spina bifida epidemiyolojisine benzer. AE'nin maksimum sıklığı 1000 doğumda 3,6'dır. AE daha sıklıkla yeni doğan kızlarda bulunur.

AE, çok faktörlü bir etiyolojiye sahip koşulları ifade eder: çok faktörlü ve otozomal resesif (Meckele sendromu) kalıtım, kromozomal anormallikler. Anneye ait risk faktörleri arasında şeker hastalığı yer alır. Hayvanlar üzerinde yapılan deneyler radyasyonun, tripan mavisinin, salisilatların, sülfonamidlerin ve yüksek karbondioksit içeriğinin teratojenitesini ortaya koymuştur.

Anensefali'nin kökeni iki teori ile açıklanmaktadır:

1) ön nöroporu kapatma sürecinin bozulması;

2) BOS'un aşırı birikmesi, normal olarak oluşan serebral hemisferlerin tahrip olmasına neden olur.

Anensefali, spina bifida (%17), yarık damak (%2) ve çarpık ayak (%1,7) ile birleşir. Bazı durumlarda AE omfalosel ile birleştirilir.

AE tanısı önemli zorluklar yaratmaz: Ekogramlarda kraniyal kasanın konturlarının yokluğu belirlenir. Ayrıca olası bir tanı gebeliğin 12-13. haftaları gibi erken bir dönemde konulabilir. Anensefali'ye, beyin sapı hasarı, aşırı diürez ve BOS'un bozulmuş emilimi nedeniyle yutma bozukluğu ile açıklanan polihidramnios eşlik eder. BOS'un meninkslerinin ve sinir dokusunun tahrişi nedeniyle sıklıkla artan fetal motor aktivitesi gözlenir.

Tahmin etmek: Yeni doğmuş bir bebeğin yaşamının ilk saatlerinde veya günlerinde ölümü.

Obstetrik taktikler: Hamilelik herhangi bir aşamada sonlandırılır.

Sefalosel(ensefalosel, kranyal veya oksipital meningosel, yarık kafatası), kafatasının içeriğinin bir kemik defekti yoluyla çıkıntısını temsil eder. Kranial meningosel terimi, sadece meningeal membranların defektten dışarı çıkması durumunda geçerlidir. Fıtık kesesi içinde beyin dokusu bulunduğunda “ensefalosel” terimi kullanılır.

Sefalosel nadirdir. Anomali sıklıkla diğer nöral tüp defektleriyle birleştirildiğinden ve sıklıkla birçok genetik (Meckele sendromu, medyan yarık yüz, Robert sendromu) ve genetik olmayan (amniyotik bant sendromu - çoklu ön sefalosel, amputasyon) bir bileşeni olduğundan aile kalıtımı varsayılır. parmaklar ve uzuvlar, yarık damak) sendromları.

Bu kusurun ana gelişim mekanizması bilinmemektedir. Nöral tüpün rostral kısmının aşırı büyümesinin kafatasının kapanma sürecini bozduğu varsayılmaktadır. Ek olarak kusur, kafatasının mezoderm tarafından kapatılmasının ihlali sonucu da olabilir.

Sefalosel, merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları ile birleştirilir - hidrosefali (%15-80), spina bifida (%5-17), mikrosefali (%20).

Sefaloselin doğum öncesi tanısı parakranyal oluşumun ultrasonla görüntülenmesine dayanır (Şekil 1). Amniyotik sıvı testi yüksek düzeyde alfa-fetoprotein ortaya çıkarır.

Pirinç. 1. Gebelik 21 hafta. Obstrüktif hidrosefali

Tahmin etmek sefalosel ile birlikteliği, fıtık kesesinde beyin dokusunun varlığına ve eşlik eden hidro- veya mikrosefali varlığına bağlıdır. Ensefalosel ile ölüm oranı% 44'e ulaşır, meningosel ile gözlenmez. Ensefaloseli olan çocukların sadece %9'unda ve meningosel olan çocukların %60'ında normal entelektüel gelişim kaydedilmiştir. Mikrosefali ile birlikte çoğu çocuk ölür ve hayatta kalanların zekası ciddi şekilde bozulur.

Obstetrik taktikler: Yaşamla bağdaşmayan kusurlar durumunda (örneğin Meckele sendromu), hamileliğin herhangi bir aşamada sonlandırılması endikedir.

Mikrosefali(mikroensefali), nörolojik semptomların ve zeka geriliğinin arka planına karşı baş çevresinde azalma ile karakterize edilen klinik bir sendromdur.

Mikrosefali 1000 doğumda 1,6 sıklıkta görülür. Yaşamın ilk yılındaki çocukların yalnızca %14'üne doğumda mikrosefali tanısı konur.

Mikrosefali, gelişiminde belirli bir rolün hem genetik faktörlere (kromozomal anormallikler, monogenik kusurlar) hem de çevresel faktörlere (doğum öncesi enfeksiyonlar, kimyasal ve tıbbi maddeler, annenin fenilketonürisi) ait olduğu polietiyolojik bir hastalıktır.

Risk gruplarında (komplike aile öyküsü) erken gebelikte mikrosefali tanısı fetal karyotiplemeye (koryon villus biyopsisi, kordosentez) dayanmaktadır. Ultrason taraması, baş çevresinin büyüklüğü ile gebelik yaşı arasındaki tutarsızlığı tespit etmeyi ve böylece kombine anomalilerin araştırılmasını derinleştirmeyi mümkün kılar.

Tahmin etmek kombine anomalilerin ciddiyetine göre belirlenir. Trizomi 13 ve 18, Meckele sendromu ölümcül lezyonlar olarak kabul edilir. İlişkili anomalilerin yokluğunda prognoz başın büyüklüğüne bağlıdır. Ne kadar küçük olursa entelektüel gelişim endeksi o kadar düşük olur. Mikrosefali tedavi edilemez bir hastalıktır.

Obstetrik taktikler: Hamileliğin sonlandırılması endikedir.

Kadın hastalıkları ve doğum üzerine seçilmiş dersler

Ed. BİR. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva

Gebelik döllenme sonucu rahimde yeni bir organizmanın geliştiği fizyolojik bir süreçtir. Gebelik ortalama 40 hafta (10 obstetrik ay) sürer.

Çocuğun intrauterin gelişiminde iki dönem ayırt edilir:

1. Embriyonik(8 haftaya kadar hamilelik dahil). Bu dönemde embriyoya embriyo denir ve karakteristik insani özellikler kazanır;
2. Fetal(9. haftadan doğuma kadar). Bu dönemdeki embriyoya fetüs denir.

Bir çocuğun büyümesi, organlarının ve sistemlerinin oluşumu, germ hücrelerine gömülü genetik koda tabi olan ve insanın evrimi sürecinde sabitlenen, intrauterin gelişimin çeşitli dönemlerinde doğal olarak meydana gelir.

Doğumun ilk ayında embriyo gelişimi (1-4 hafta)

İlk hafta (1-7. günler)

Hamilelik şu andan itibaren başlar gübreleme- olgun bir erkek hücrenin (sperm) ve bir dişi yumurtanın füzyonu. Bu işlem genellikle fallop tüpünün ampuller bölümünde meydana gelir. Birkaç saat sonra döllenmiş yumurta katlanarak bölünmeye başlar ve fallop tüpünden geçerek rahim boşluğuna iner (bu yolculuk beş güne kadar sürer).

Bölünme sonucu çok hücreli bir organizma olduğu ortaya çıktı böğürtlene benzer (Latince "morus"), bu nedenle bu aşamadaki embriyoya denir. Morula. Yaklaşık 7. günde morula rahim duvarına nüfuz eder (implantasyon). Embriyonun dış hücrelerinin villusları uterusun kan damarlarına bağlanır ve daha sonra onlardan plasenta oluşur. Diğer dış morula hücreleri göbek kordonunun ve zarlarının gelişmesine yol açar. Zamanla fetüsün çeşitli doku ve organları iç hücrelerden gelişecektir.

Bilgiİmplantasyon sırasında kadının genital sisteminden hafif bir kanama olabilir. Bu akıntı fizyolojiktir ve tedavi gerektirmez.

İkinci hafta (8-14 gün)

Dış morula hücreleri uterusun astarına doğru sıkı bir şekilde büyür. Embriyoda göbek kordonu ve plasentanın oluşumu başlar, Ve sinir tüpü Daha sonra fetal sinir sistemi gelişir.

Üçüncü hafta (15-21 gün)

Hamileliğin üçüncü haftası zor ve önemli bir dönemdir. O zaman önemli organ ve sistemler oluşmaya başlar fetüs: Solunum, sindirim, dolaşım, sinir ve boşaltım sistemlerinin temelleri ortaya çıkar. Yakında fetal başın görüneceği yerde, beyne yol açacak geniş bir plaka oluşur. 21. günde bebeğin kalbi atmaya başlar.

Dördüncü hafta (22-28 gün)

Bu hafta Fetal organların döşenmesi devam ediyor. Bağırsakların, karaciğerin, böbreklerin ve akciğerlerin temelleri zaten mevcuttur. Kalp daha yoğun çalışmaya başlar ve dolaşım sistemine giderek daha fazla kan pompalar.

Embriyoda dördüncü haftanın başından itibaren vücut kıvrımları ortaya çıkıyor ve görünür vertebral primordium(akor).

25. günde tamamlandı sinir tüpü oluşumu.

Hafta sonuna kadar (yaklaşık 27-28 gün) kas sistemi ve omurga oluşur Embriyoyu hem üst hem de alt ekstremite olmak üzere iki simetrik yarıya böler.

Bu dönemde başlıyor kafasında çukurların oluşması, daha sonra fetüsün gözleri olacak.

Obstetrik ayın ikinci ayında (5-8 hafta) embriyonun gelişimi

Beşinci Hafta (29-35 gün)

Bu dönemde embriyo yaklaşık 0,4 gram ağırlığında, uzunluk 1,5-2,5 mm.

Aşağıdaki organ ve sistemlerin oluşumu başlar:

1. Sindirim sistemi: karaciğer ve pankreas;
2. Solunum sistemi: gırtlak, trakea, akciğerler;
3. Kan dolaşım sistemi;
4. Üreme sistemi: germ hücrelerinin öncülleri oluşur;
5. Duyu organları: Gözlerin ve iç kulağın oluşumu devam ediyor;
6. Gergin sistem: Beynin bazı bölümlerinin oluşumu başlar.

O zaman soluk bir göbek kordonu beliriyor. Uzuvların oluşumu devam ediyor, tırnakların ilk temelleri ortaya çıkıyor.

Yüzünde üst dudak ve burun boşlukları oluşur.

Altıncı hafta (36-42 gün)

Uzunluk Bu dönemde embriyo yaklaşık 4-5 mm.

Altıncı haftada başlıyor plasentanın oluşumu. Bu aşamada henüz yeni çalışmaya başlıyor, embriyo ile arasındaki kan dolaşımı henüz oluşmadı.

devam ediyor Beynin ve bölümlerinin oluşumu. Altıncı haftada, ensefalogram yapılırken fetal beyinden gelen sinyalleri kaydetmek zaten mümkün.

Başlıyor yüz kaslarının oluşumu. Fetal gözler zaten daha belirgindir ve yeni oluşmaya başlayan göz kapakları tarafından ortaya çıkarılmıştır.

Bu dönemde başlıyorlar üst ekstremite değişikliği: uzarlar ve ellerin ve parmakların temelleri ortaya çıkar. Alt uzuvlar henüz bebeklik dönemindedir.

Önemli organlarda değişiklikler meydana gelir:

1. Kalp. Odalara bölünme tamamlandı: ventriküller ve atriyumlar;
2. İdrar sistemi. Birincil böbrekler oluştu, üreterlerin gelişimi başladı;
3. Sindirim sistemi. Gastrointestinal sistemin bölümlerinin oluşumu başlar: mide, ince ve kalın bağırsaklar. Bu dönemde karaciğer ve pankreas neredeyse gelişimini tamamlamıştı;

Yedinci hafta (43-49 gün)

Yedinci hafta önemli çünkü nihayet Göbek kordonunun oluşumu tamamlanır ve uteroplasental dolaşım sağlanır. Artık fetüsün nefes alması ve beslenmesi, göbek kordonu ve plasenta damarlarındaki kan dolaşımı nedeniyle gerçekleştirilecektir.

Embriyo hala kavisli bir şekilde bükülmüş durumda; vücudun pelvik kısmında küçük bir kuyruk var. Kafanın büyüklüğü embriyonun en az yarısı kadardır. Hafta sonuna doğru taçtan kuyruk sokumuna kadar olan uzunluk artar 13-15 mm'ye kadar.

devam ediyor üst ekstremite gelişimi. Parmaklar oldukça net bir şekilde görülebiliyor ancak birbirlerinden ayrılmaları henüz gerçekleşmedi. Çocuk uyaranlara tepki olarak elleriyle spontan hareketler yapmaya başlar.

İyi gözler oluşur, zaten kurumasını önleyen göz kapaklarıyla kaplıdır. Çocuk ağzını açabilir.

Burun kıvrımı ve burun oluşumu oluşur, başın yanlarında gelişmeye başlayacakları iki çift yükselti oluşur kulaklar.

Yoğun devam ediyor Beynin ve parçalarının gelişimi.

Sekizinci Hafta (50-56 gün)

Embriyonun vücudu düzelmeye başlar, uzunluk taçtan kuyruk sokumuna kadar Hafta başında 15 mm, 56. günde 20-21 mm.

devam ediyor Önemli organ ve sistemlerin oluşumu: sindirim sistemi, kalp, akciğerler, beyin, idrar sistemi, üreme sistemi (erkek çocuklarda testisler gelişir). İşitme organları gelişiyor.

Sekizinci haftanın sonunda Çocuğun yüzü kişiye tanıdık gelir: gözler iyice belirginleşmiş, göz kapaklarıyla örtülü, burun, kulaklar, dudakların oluşumu bitiyor.

Başın, üst ve alt atların yoğun büyümesi kaydedildiÖzellikle kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde ve kafatasında kemikleşme gelişir. Parmaklar açıkça görülebilmektedir; aralarında deri zarı yoktur.

bunlara ek olarak Sekizinci haftada embriyonik gelişim dönemi sona erer ve fetal dönem başlar. Bu andan itibaren embriyoya fetüs adı verilir.

Doğumun üçüncü ayında (9-12 hafta) fetal gelişim

Dokuzuncu hafta (57-63 gün)

Dokuzuncu haftanın başında koksigeal-parietal boyut fetus yaklaşık 22 mm, hafta sonuna kadar - 31 mm.

Olay plasentanın kan damarlarının iyileştirilmesi Bu da uteroplasental kan akışını iyileştirir.

Kas-iskelet sisteminin gelişimi devam ediyor. Kemikleşme süreci başlar, ayak parmaklarının ve ellerin eklemleri oluşur. Fetüs aktif hareketler yapmaya başlar ve parmaklarını sıkabilir. Baş indirilir, çene göğse sıkıca bastırılır.

Kardiyovasküler sistemde değişiklikler meydana gelir. Kalp dakikada 150 defaya kadar atar ve kanı damarlara pompalar. Kanın bileşimi hala bir yetişkinin kanından çok farklıdır: yalnızca kırmızı kan hücrelerinden oluşur.

devam ediyor Beynin daha fazla büyümesi ve gelişmesi, beyincik yapıları oluşur.

Endokrin sistemin organları yoğun bir şekilde gelişiyorözellikle önemli hormonlar üreten adrenal bezler.

Kıkırdak dokusunu iyileştirir: Kulak kepçeleri, gırtlak kıkırdakları, ses telleri oluşuyor.

Onuncu hafta (64-70 gün)

Onuncu haftanın sonunda meyve uzunluğu kuyruk sokumundan taca kadar 35-40mm.

Kalçalar gelişmeye başlar, önceden var olan kuyruk kaybolur. Fetüs rahimde oldukça serbest bir pozisyonda, yarı bükülmüş bir durumdadır.

Sinir sistemi gelişimi devam ediyor. Artık fetüs sadece kaotik hareketler değil, aynı zamanda bir uyarana yanıt olarak refleks hareketler de gerçekleştiriyor. Çocuk yanlışlıkla uterusun duvarlarına dokunduğunda yanıt olarak hareketler yapar: başını çevirir, kollarını ve bacaklarını büker veya düzleştirir ve yana doğru iter. Fetüsün boyutu henüz çok küçüktür ve kadın henüz bu hareketleri hissedememektedir.

Emme refleksi oluşur, çocuk refleks hareketlerine dudaklarıyla başlar.

Diyaframın gelişimi tamamlandı Nefes almada aktif rol alacak.

On birinci hafta (71-77 gün)

Bu hafta bitene kadar koksigeal-parietal boyut fetus artar 4-5 cm.

Fetal vücut orantısız kalıyor: küçük gövde, büyük kafa, uzun kollar ve kısa bacaklar, tüm eklemlerden bükülmüş ve mideye bastırılmıştır.

Plasenta zaten yeterli gelişmeye ulaştı ve işlevleriyle baş eder: fetüse oksijen ve besin sağlanmasını sağlar ve karbondioksit ve metabolik ürünleri uzaklaştırır.

Fetal gözlerin daha fazla oluşumu meydana gelir: Bu dönemde, daha sonra gözlerin rengini belirleyecek olan iris gelişir. Gözler iyi gelişmiştir, yarı kapalı veya tamamen açıktır.

On ikinci hafta (78-84 gün)

Koksigeal-parietal boyut fetüs 50-60mm.

Açıkça gider Kadın veya erkek tipine göre cinsel organların gelişimi.

Olay sindirim sisteminin daha da iyileştirilmesi. Bağırsaklar yetişkinlerinki gibi uzatılmış ve halkalar halinde düzenlenmiştir. Periyodik kasılmaları başlar - peristalsis. Fetus amniyotik sıvıyı yutarak yutma hareketleri yapmaya başlar.

Fetal sinir sisteminin gelişimi ve iyileşmesi devam ediyor. Beyin boyutu küçüktür ancak yetişkin beyninin tüm yapılarını tam olarak kopyalar. Serebral hemisferler ve diğer bölümler iyi gelişmiştir. Refleks hareketleri iyileştirildi: Fetüs parmaklarını yumruk haline getirip açabilir, başparmağını kavrayabilir ve aktif olarak emebilir.

Fetal kanda Sadece kırmızı kan hücreleri mevcut değildir, aynı zamanda beyaz kan hücrelerinin (lökositler) üretimi de başlar.

Bu sırada çocuk tekli solunum hareketleri kaydedilmeye başlar. Doğumdan önce fetüs nefes alamaz, akciğerleri çalışmaz ancak nefes almayı taklit ederek ritmik göğüs hareketleri yapar.

Haftanın sonunda fetus kaşlar ve kirpikler belirir, boyun açıkça görülür.

Dördüncü obstetrik ayda (13-16 hafta) fetal gelişim

13. Hafta (85-91 gün)

Koksigeal-parietal boyut hafta sonuna kadar 70-75mm. Vücudun oranları değişmeye başlar: üst ve alt uzuvlar ve gövde uzar, başın boyutu artık vücuda göre o kadar büyük değildir.

Sindirim ve sinir sistemlerinde iyileşme devam ediyor. Süt dişlerinin embriyoları üst ve alt çene altında görünmeye başlar.

Yüz tamamen oluşmuştur, kulaklar, burun ve gözler açıkça görülebilmektedir (göz kapakları tamamen kapalıdır).

14. Hafta (92-98 gün)

Koksigeal-parietal boyut on dördüncü haftanın sonunda artar 8-9 cm'ye kadar. Vücut oranları daha tanıdık olanlara doğru değişmeye devam ediyor. Yüzün iyi tanımlanmış bir alın, burun, yanaklar ve çenesi vardır. İlk saç kafada belirir (çok ince ve renksiz). Vücudun yüzeyi, cildin yağlanmasını koruyan ve dolayısıyla koruyucu işlevler yerine getiren vellus kıllarıyla kaplıdır.

Fetüsün kas-iskelet sistemi iyileştirildi. Kemikler güçlenir. Motor aktivite artar: Fetüs dönebilir, eğilebilir ve yüzme hareketleri yapabilir.

Böbreklerin, mesanenin ve üreterlerin gelişimi tamamlandı. Böbrekler amniyotik sıvıya karışan idrarı salgılamaya başlar.

: Pankreas hücreleri insülin ve hipofiz hücreleri üreterek çalışmaya başlar.

Genital organlarda değişiklikler ortaya çıkıyor. Erkeklerde prostat bezi oluşur, kızlarda yumurtalıklar pelvik boşluğa doğru göç eder. On dördüncü haftada iyi bir hassas ultrason cihazı ile çocuğun cinsiyetini belirlemek zaten mümkündür.

Onbeşinci Hafta (99-105 gün)

Fetüsün koksigeal-parietal boyutu yaklaşık 10 cm, meyve ağırlığı – 70-75 gram. Kafa hala oldukça büyük kalıyor ancak kolların, bacakların ve gövdenin büyümesi onu aşmaya başlıyor.

Dolaşım sistemi iyileştirildi. Dördüncü ayda çocuğun kan grubu ve Rh faktörü zaten belirlenebilmektedir. Kan damarları (toplardamarlar, atardamarlar, kılcal damarlar) uzar ve duvarları güçlenir.

Orijinal dışkı (mekonyum) üretimi başlar. Bunun nedeni, mideye giren, ardından bağırsaklara giren ve burayı dolduran amniyotik sıvının yutulmasıdır.

Tamamen şekillendirilmiş el ve ayak parmaklarıüzerlerinde bireysel bir tasarım belirir.

On altıncı hafta (106-112 gün)

Fetüsün ağırlığı 100 grama, koksigeal-parietal boyutu ise 12 cm'ye kadar çıkar.

On altıncı haftanın sonunda fetüs zaten tamamen oluşmuştur., tüm organ ve sistemlere sahiptir. Böbrekler aktif olarak çalışıyor, her saat başı amniyotik sıvıya az miktarda idrar salınıyor.

Fetüsün derisi çok incedir, deri altı yağ dokusu pratikte yoktur, bu nedenle kan damarları deriden görülebilir. Cilt parlak kırmızı görünür, vellus kılları ve yağla kaplıdır. Kaşlar ve kirpikler iyi tanımlanmıştır. Çiviler oluşur, ancak yalnızca tırnak falanksının kenarını kaplarlar.

Yüz kasları oluşuyor ve fetüs "yüzünü buruşturmaya" başlar: kaşların çatılması ve bir gülümseme görünümü gözlenir.

Obstetrik ayın beşinci ayında (17-20 hafta) fetal gelişim

On yedinci hafta (113-119. günler)

Fetüsün ağırlığı 120-150 gram, koksigeal-parietal boyutu 14-15 cm'dir.

Cilt çok ince kalıyor ancak altında deri altı yağ dokusu gelişmeye başlar. Dentin ile kaplı süt dişlerinin gelişimi devam etmektedir. Altlarında kalıcı dişlerin embriyoları oluşmaya başlar.

Ses uyaranlarına tepki var. Bu haftadan itibaren çocuğun duymaya başladığını kesin olarak söyleyebiliriz. Güçlü keskin sesler göründüğünde fetüs aktif olarak hareket etmeye başlar.

Fetal pozisyon değişiklikleri. Baş kaldırılmıştır ve neredeyse dikey konumdadır. Kollar dirsek eklemlerinden bükülmüş, parmaklar neredeyse her zaman yumruk şeklinde sıkılmış durumda. Çocuk periyodik olarak başparmağını emmeye başlar.

Kalp atışı netleşiyor. Artık doktor onu stetoskop kullanarak dinleyebilir.

On sekizinci hafta (120-126 gün)

Çocuğun ağırlığı yaklaşık 200 gram, uzunluğu - 20 cm'ye kadar.

Uyku ve uyanıklığın oluşumu başlar. Çoğu zaman fetus uyur, bu süre zarfında hareketler durur.

Bu dönemde kadın bebeğin hareket ettiğini hissetmeye başlayabilir.özellikle tekrarlanan gebeliklerde. İlk hareketler hafif sarsıntılar şeklinde hissedilir. Bir kadın gergin veya stresli olduğunda daha aktif hareketler hissedebilir ve bu da çocuğun duygusal durumunu etkiler. Bu aşamada norm, günde yaklaşık on fetal hareket bölümüdür.

On dokuzuncu hafta (127-133 gün)

Çocuğun ağırlığı 250-300 grama, vücut uzunluğu ise 22-23 cm'ye çıkar. Vücudun oranları değişir: Baş büyümede vücudun gerisinde kalır, kollar ve bacaklar uzamaya başlar.

Hareketler daha sık ve fark edilir hale gelir. Sadece kadının kendisi tarafından değil, diğer insanlar tarafından da ellerini karnına koyarak hissedilebilirler. Primigravidalar şu anda yalnızca hareketleri hissetmeye başlayabilir.

Endokrin sistemi geliştirildi: Pankreas, hipofiz bezi, adrenal bezler, gonadlar, tiroid ve paratiroid bezleri aktif olarak çalışmaktadır.

Kanın bileşimi değişti: Kanda eritrositler ve lökositlerin yanı sıra monositler ve lenfositler de bulunur. Dalak hematopoezde yer almaya başlar.

Yirminci hafta (134-140 gün)

Vücut uzunluğu 23-25 ​​cm'ye, ağırlık ise 340 grama kadar çıkar.

Fetal cilt hala ince Doğuma kadar varlığını sürdürebilen koruyucu kayganlaştırıcı ve vellus kıllarıyla kaplıdır. Deri altı yağ dokusu yoğun bir şekilde gelişir.

İyi biçimlendirilmiş gözler Yirmi haftada göz kırpma refleksi ortaya çıkmaya başlar.

Geliştirilmiş hareket koordinasyonu: Çocuk güvenle parmağını ağzına götürür ve emmeye başlar. Yüz ifadeleri telaffuz edilir: fetüs gözlerini kapatabilir, gülümseyebilir veya kaşlarını çatabilir.

Bu hafta tüm kadınlar zaten hareketleri hissediyorlar. Hamilelik sayısından bağımsız olarak. Hareket aktivitesi gün boyunca değişiklik gösterir. Uyaranlar ortaya çıktığında (yüksek sesler, havasız odalar) çocuk çok şiddetli ve aktif hareket etmeye başlar.

Altıncı obstetrik ayda (21-24 hafta) fetal gelişim

Yirmi birinci hafta (141-147. günler)

Vücut ağırlığı 380 grama, fetal uzunluk ise 27 cm'ye kadar büyür.

Deri altı doku tabakası artar. Fetüsün derisi birçok kıvrımla buruşuktur.

Fetal hareketler daha aktif hale gelir ve somut. Fetüs rahim boşluğunda serbestçe hareket eder: Baş aşağı veya kalça boyunca rahim boyunca uzanır. Göbek kordonunu çekebilir, elleri ve ayaklarıyla rahim duvarlarını itebilir.

Uyku ve uyanıklık düzenindeki değişiklikler. Artık fetüs uykuda daha az zaman harcıyor (16-20 saat).

Yirmi ikinci hafta (148-154 gün)

22. haftada fetüsün boyutu 28 cm'ye, ağırlığı ise 450-500 grama kadar çıkar. Başın büyüklüğü vücut ve uzuvlarla orantılı hale gelir. Bacaklar neredeyse her zaman bükülür.

Fetal omurga tamamen oluşmuştur: Tüm omurları, bağları ve eklemleri içerir. Kemiklerin güçlenmesi süreci devam ediyor.

Fetal sinir sistemini iyileştirir: Beyin zaten tüm sinir hücrelerini (nöronları) içerir ve yaklaşık 100 gramlık bir kütleye sahiptir. Çocuk bedeniyle ilgilenmeye başlar: yüzünü, kollarını, bacaklarını hisseder, başını eğer, parmaklarını ağzına götürür.

Kalp boyutu önemli ölçüde artar, kardiyovasküler sistemin işlevselliği iyileştirilir.

Yirmi üçüncü hafta (155-161 gün)

Fetal vücudun uzunluğu 28-30 cm, ağırlığı yaklaşık 500 gramdır.. Pigment ciltte sentezlenmeye başlar ve bu da cildin parlak kırmızı bir renk almasına neden olur. Deri altı yağ dokusu hala oldukça ince olduğundan çocuk çok zayıf ve kırışık görünür. Kayganlaştırıcı tüm cildi kaplar ve vücudun kıvrımlarında (dirsek, koltuk altı, kasık vb. kıvrımlar) daha fazla bulunur.

İç genital organların gelişimi devam ediyor: erkeklerde - skrotum, kızlarda - yumurtalıklar.

Solunum frekansı artar Dakikada 50-60 defaya kadar.

Yutma refleksi hala iyi gelişmiştir: Çocuk sürekli olarak koruyucu cilt kayganlaştırıcı parçacıkları içeren amniyotik sıvıyı yutar. Amniyotik sıvının sıvı kısmı kana emilir ve bağırsaklarda koyu yeşil-siyah bir madde (mekonyum) kalır. Normalde bebek doğana kadar bağırsakta dışkılama olmamalıdır. Bazen suyu yutmak fetüste hıçkırıklara neden olur, bir kadın bunu birkaç dakika boyunca ritmik hareketler şeklinde hissedebilir.

Yirmi dördüncü hafta (162-168 gün)

Bu haftanın sonunda fetüsün ağırlığı 600 grama, vücut uzunluğu ise 30-32 cm'ye çıkar.

Hareketler daha güçlü ve daha net hale geliyor. Fetüs rahimdeki hemen hemen tüm alanı kaplar, ancak yine de konumunu değiştirebilir ve dönebilir. Kaslar hızla büyür.

Altıncı ayın sonunda çocuğun duyu organları gelişmiştir. Vizyon çalışmaya başlar. Eğer kadının karnına parlak bir ışık çarparsa, fetüs arkasını dönmeye başlar ve göz kapaklarını sıkıca kapatır. İşitme iyi gelişmiştir. Fetüs hoş ve hoş olmayan sesleri kendisi belirler ve bunlara farklı tepki verir. Hoş sesler duyduğunda çocuk sakin davranır, hareketleri sakin ve ölçülü hale gelir. Hoş olmayan sesler ortaya çıktığında donmaya başlar veya tam tersine çok aktif hareket eder.

Anne ile çocuk arasında duygusal bir bağ kurulur. Bir kadın olumsuz duygular yaşarsa (korku, kaygı, melankoli), çocuk da benzer duyguları yaşamaya başlar.

Yedinci obstetrik ayda (25-28 hafta) fetal gelişim

Yirmi beşinci hafta (169-175 gün)

Fetüsün uzunluğu 30-34 cm, vücut ağırlığı 650-700 grama çıkar. Cilt elastik hale gelir, deri altı yağ dokusunun birikmesi nedeniyle kıvrımların sayısı ve şiddeti azalır. Deri çok sayıda kılcal damarla ince kalır ve ona kırmızı bir renk verir.

Yüzün kişiye tanıdık bir görünümü var: gözler, göz kapakları, kaşlar, kirpikler, yanaklar, kulaklar iyi tanımlanmıştır. Kulakların kıkırdakları ince ve yumuşak kalır, kıvrımları ve kıvrımları tam olarak oluşmamıştır.

Kemik iliği yoğun bir şekilde gelişir Hematopoezde ana rolü üstlenen. Fetal kemiklerin güçlenmesi devam ediyor.

Akciğer olgunlaşmasında önemli süreçler meydana gelir: Akciğer dokusunun küçük elemanları (alveoller) oluşur. Bebek doğmadan önce havasızdırlar ve ancak yenidoğanın ilk ağlamasından sonra düzelen sönmüş balonlara benzerler. 25. haftadan itibaren alveoller şekillerini korumak için gerekli olan özel bir madde (yüzey aktif madde) üretmeye başlar.

Yirmi altıncı hafta (176-182 gün)

Meyvenin uzunluğu yaklaşık 35 cm olup ağırlığı 750-760 grama çıkar. Kas dokusunun ve deri altı yağının büyümesi devam ediyor. Kemikler güçlenir ve kalıcı dişler gelişmeye devam eder.

Genital organların oluşumu devam ediyor. Erkek çocuklarda testisler skrotuma inmeye başlar (bu süreç 3-4 hafta sürer). Kız çocuklarında dış cinsel organ ve vajinanın oluşumu tamamlanmıştır.

Geliştirilmiş duyu organları. Çocukta koku (koku) duygusu gelişir.

Yirmi yedinci hafta (183-189 gün)

Ağırlık 850 grama, vücut uzunluğu 37 cm'ye kadar artar.

Endokrin sistemin organları aktif olarak çalışıyorözellikle pankreas, hipofiz bezi ve tiroid bezi.

Meyve oldukça aktif, rahim içinde serbestçe çeşitli hareketler yapar.

Çocukta yirmi yedinci haftadan itibaren bireysel metabolizma oluşmaya başlar.

Yirmi sekizinci hafta (190-196 gün)

Çocuğun ağırlığı 950 grama, vücut uzunluğu ise 38 cm'ye çıkar.

Bu yaşta fetüs pratik olarak yaşayabilir hale gelir. Organ patolojisi olmadığında iyi bakım ve tedavi ile çocuk hayatta kalabilir.

Deri altı yağ birikmeye devam ediyor. Cilt hala kırmızı renktedir, vellus kılları yavaş yavaş dökülmeye başlar, sadece sırt ve omuzlarda kalır. Kaşlar, kirpikler ve kafadaki saçlar koyulaşır. Çocuk gözlerini sık sık açmaya başlar. Burun ve kulak kıkırdakları yumuşak kalır. Tırnaklar henüz tırnak falanksının kenarına ulaşmamıştır.

Bu hafta daha çok başlıyor serebral hemisferlerden biri aktif olarak çalışıyor. Sağ yarıküre aktif hale gelirse çocuk solak olur; sol yarıküre aktif hale gelirse sağ elini kullanır.

Sekizinci ayda (29-32 hafta) fetal gelişim

Yirmi dokuzuncu hafta (197-203 gün)

Fetüsün ağırlığı yaklaşık 1200 gramdır, boyu 39 cm'ye çıkar.

Bebek zaten yeterince büyüdü ve rahimdeki alanın neredeyse tamamını kaplıyor. Hareketler daha az kaotik hale gelir. Hareketler bacak ve kollarla periyodik tekmeler şeklinde kendini gösterir. Fetüs rahimde belirli bir pozisyon almaya başlar: baş veya kalça aşağı.

Tüm organ sistemleri gelişmeye devam ediyor. Böbrekler zaten günde 500 ml'ye kadar idrar salgılamaktadır. Kardiyovasküler sistem üzerindeki yük artar. Fetüsün kan dolaşımı hala yenidoğanın kan dolaşımından önemli ölçüde farklıdır.

Otuzuncu hafta (204-210 gün)

Vücut ağırlığı 1300-1350 grama çıkar, boy yaklaşık olarak aynı kalır - yaklaşık 38-39 cm.

Deri altı yağ dokusu sürekli birikir, cilt kıvrımları düzelir. Çocuk yer eksikliğine uyum sağlar ve belli bir pozisyon alır: kıvrılır, kollar ve bacaklar çaprazlanır. Cilt hala parlak bir renge sahiptir, yağ miktarı ve vellus kılları azalır.

Alveoler gelişim ve yüzey aktif madde üretimi devam ediyor. Akciğerler bebeğin doğumuna ve nefes almaya başlamasına hazırlanır.

Beyin gelişimi devam ediyor beyin, kıvrımların sayısı ve korteksin alanı artar.

Otuz birinci hafta (211-217 gün)

Çocuğun ağırlığı yaklaşık 1500-1700 gramdır, boyu 40 cm'ye çıkar.

Çocuğunuzun uyku ve uyanıklık düzeni değişir. Uyku hala uzun sürüyor ve bu süre zarfında fetüsün motor aktivitesi yok. Çocuk uyanıkken aktif olarak hareket eder ve iter.

Tamamen şekillendirilmiş gözler. Uyku sırasında çocuk gözlerini kapatır, uyanıkken gözleri açıktır ve çocuk periyodik olarak gözlerini kırpıştırır. İrisin rengi tüm çocuklarda aynıdır (mavi), sonra doğumdan sonra değişmeye başlar. Fetüs parlak ışığa gözbebeğini daraltarak veya genişleterek tepki verir.

Beyin boyutu artar. Şimdi hacmi yetişkin beyninin hacminin yaklaşık% 25'i kadardır.

Otuz ikinci hafta (218-224 gün)

Çocuğun boyu yaklaşık 42 cm, ağırlığı 1700-1800 gramdır.

Deri altı yağ birikimi devam ediyor Cildin daha açık hale gelmesi nedeniyle üzerinde neredeyse hiç kıvrım kalmaz.

İç organlar iyileşir: Endokrin sisteminin organları yoğun olarak hormon salgılar, yüzey aktif madde akciğerlerde birikir.

Fetüs özel bir hormon üretir Anne vücudunda östrojen oluşumunu teşvik eden bu durum sonucunda meme bezleri süt üretimine hazırlanmaya başlar.

Dokuzuncu ayda fetal gelişim (33-36 hafta)

Otuz üçüncü hafta (225-231 gün)

Fetüsün ağırlığı 1900-2000 grama çıkar, boyu ise 43-44 cm civarındadır.

Cilt giderek daha hafif ve pürüzsüz hale gelir yağ dokusu tabakası artar. Vellus kılları giderek daha fazla silinir ve tam tersine koruyucu yağlayıcı tabaka artar. Çiviler tırnak falanksının kenarına kadar büyür.

Bebek rahim boşluğunda giderek daha sıkışık hale gelir, bu nedenle hareketleri daha nadir fakat güçlü hale gelir. Fetüsün pozisyonu sabittir (baş veya kalça aşağı), çocuğun bu süreden sonra dönme olasılığı son derece düşüktür.

İç organların işleyişi giderek daha iyi hale geliyor: Kalbin kütlesi artar, alveollerin oluşumu neredeyse tamamlanır, kan damarlarının tonusu artar, beyin tamamen oluşur.

Otuz dördüncü hafta (232-238 gün)

Çocuğun ağırlığı 2000 ila 2500 gram arasında değişmekte olup boyu 44-45 cm civarındadır.

Bebek artık rahimde sabit bir pozisyondadır.. Doğumdan sadece birkaç ay sonra kapanabilen fontaneller sayesinde kafatasının kemikleri yumuşak ve hareketlidir.

Kafa kılları hızla uzar ve belli bir renk al. Ancak doğumdan sonra saç rengi değişebilir.

Kemiklerde yoğun güçlenme kaydedildi Bununla bağlantılı olarak fetüs, annenin vücudundan kalsiyum almaya başlar (kadın bu sırada krampların ortaya çıktığını fark edebilir).

Çocuk sürekli amniyotik sıvıyı yutar Böylece gastrointestinal sistemi ve günde en az 600 ml berrak idrar üreten böbreklerin işleyişini uyarır.

Otuz beşinci hafta (239-245 gün)

Çocuk her gün 25-35 gram alır. Bu dönemdeki ağırlık büyük ölçüde değişebilir ve hafta sonunda 2200-2700 gramdır. Yükseklik 46 cm'ye çıkar.

Çocuğun tüm iç organları gelişmeye devam ediyor, bedeni yaklaşmakta olan rahim dışı varoluşa hazırlamak.

Yağ dokusu yoğun bir şekilde biriktirilirçocuk daha iyi beslenir. Vellus kıllarının miktarı büyük ölçüde azalır. Tırnaklar zaten tırnak falankslarının uçlarına ulaşmış durumda.

Fetal bağırsaklarda yeterli miktarda mekonyum birikmiştir normalde doğumdan 6-7 saat sonra geçmesi gerekir.

Otuz altıncı hafta (246-252 gün)

Çocuğun ağırlığı büyük ölçüde değişir ve 2000 ila 3000 gram arasında değişebilir, boyu 46-48 cm arasında olabilir.

Fetüs zaten iyi gelişmiş deri altı yağ dokusuna sahiptir., ten rengi açılır, kırışıklıklar ve kıvrımlar tamamen kaybolur.

Bebek rahimde belirli bir pozisyonda bulunur: daha sık baş aşağı yatar (daha az sıklıkla bacakları veya kalçaları ile, bazı durumlarda enine), başı bükülür, çenesi göğsüne bastırılır, kolları ve bacakları vücuduna bastırılır.

Kafatası kemikleri diğer kemiklerden farklı olarak yumuşak kalır ve çatlaklar (bıngıldaklar) bulunur, bu da bebeğin kafasının doğum kanalından geçerken daha esnek olmasını sağlar.

Çocuğun rahim dışında da var olabilmesi için tüm organ ve sistemler tam olarak gelişmiştir.

Onuncu obstetrik ayda fetal gelişim

Otuz yedinci hafta (254-259 gün)

Çocuğun boyu 48-49 cm'ye çıkar, ağırlığı önemli ölçüde dalgalanabilir. Cilt hafifledi ve kalınlaştı, yağ tabakası her gün günde 14-15 gram arttı.

Burun ve kulak kıkırdakları daha yoğun ve daha elastik hale gelir.

Tamamen akciğerler oluşur ve olgunlaşır Alveoller yenidoğanın nefes alması için gerekli miktarda yüzey aktif madde içerir.

Sindirim sistemi olgunlaştı: Mide ve bağırsaklarda yiyeceğin içeri itilmesi için kasılmalar meydana gelir (peristalsis).

Otuz sekizinci hafta (260-266 gün)

Bir çocuğun kilosu ve boyu büyük ölçüde değişir.

Fetüs tamamen olgunlaşmış ve doğmaya hazırdır. Dışarıdan, çocuk tam süreli bir yenidoğan gibi görünüyor. Cilt hafiftir, yağ dokusu yeterince gelişmiştir ve vellus kılları pratikte yoktur.

Otuz dokuzuncu hafta (267-273 gün)

Genellikle doğumdan iki hafta önce meyveler düşmeye başlar, pelvik kemiklere baskı yapıyor. Çocuk zaten tam olgunluğa ulaşmıştır. Plasenta yavaş yavaş yaşlanmaya başlar ve metabolik süreçleri kötüleşir.

Fetüsün ağırlığı önemli ölçüde artar (günde 30-35 gram). Vücudun oranları tamamen değişir: Göğüs ve omuz kuşağı iyi gelişmiştir, göbek yuvarlaktır ve uzuvlar uzundur.

İyi gelişmiş duyu organları: Çocuk tüm sesleri yakalar, parlak renkler görür, görüşünü odaklayabilir ve tat alma duyuları gelişir.

Kırkıncı hafta (274-280 gün)

Fetal gelişimin tüm göstergeleri yeni olanlara karşılık gelir beklenen kişiye. Bebek tamamen doğuma hazırdır. Ağırlık önemli ölçüde değişebilir: 250 ila 4000 gram ve üzeri.

Rahim periyodik olarak kasılmaya başlar(), alt karın bölgesinde ağrıyan ağrı ile kendini gösterir. Rahim ağzı hafifçe açılır ve fetal baş pelvik boşluğa daha yakın bastırılır.

Kafatası kemikleri hala yumuşak ve esnektir Bu da bebeğin kafasının şekil değiştirmesini ve doğum kanalından daha kolay geçmesini sağlar.

Hamilelik haftasına göre fetal gelişim - Video

Çevrimiçi Testler

• Uyuşturucu bağımlılığı testi (soru: 12)

  Reçeteli ilaçlar, yasa dışı uyuşturucular veya reçetesiz ilaçlar olsun, bağımlı olursanız hayatınız yokuş aşağı gider ve sizi sevenleri de sizinle birlikte aşağıya sürüklersiniz...

Nöral tüp gelişim bozuklukları

Nöral Tüp Defektleri Nelerdir?

Nöral tüp gelişim bozuklukları- (nöral tüp defektleri) - nöral tüpün normal gelişiminin bozulmasıyla ilişkili bir dizi konjenital kusur.

Konjenital malformasyonlar çocuk ölümlerinin ve sakatlıklarının ana nedenlerinden biridir. 2001 yılında Ukrayna'da yaklaşık 400 bin çocuk doğdu, bunların 48 bininde deformasyon vardı. Bu patolojide önemli bir yer, sinir sisteminin çeşitli bozukluklarını oluşturan nöral tüpün gelişimindeki kusurlar tarafından işgal edilir: omurga ve omuriliğin malformasyonlarından anensefali'ye kadar. Nöral tüpün gelişiminde büyük kusurlar olması durumunda (anensefali, tam spina bifida vb.), fetüs rahimde ölür veya yaşayamayacak şekilde doğar ve doğumdan sonraki saatler veya günlerde ölür. Bu nedenle, nöral tüpün gelişimindeki büyük kusurların sosyal ve tıbbi yönleri, kusur oluşumunun önlenmesine, erken tanısına ve hamileliğin zamanında sonlandırılmasına indirgenmektedir. Spinal disrafizm kavramı ile birleştirilen omurilik ve omurganın oluşumundaki daha az ciddi bozukluklar veya yabancı literatürde spina bifida terimi ile birleştirilen nöral tüpün gelişimindeki kusurlar ile ilgili diğer problemler ortaya çıkar.

Tarihsel referans
Paleontologlar tarafından yapılan araştırmalar, omurga ve omurilikteki konjenital malformasyonların insanlar kadar uzun süredir var olduğunu ikna edici bir şekilde ortaya koyuyor. Neolitik dönemden (MÖ 5000), Tunç Çağı'ndan (MÖ 3000) ve geç Demir Çağı'ndan (MÖ 800) yetişkinlerde omurga gelişimindeki kusurların tanımları vardır.

Hipokrat'ın (M.Ö. 460-370) eserlerinde bel bölgesindeki tümör oluşumlarına dair referanslara rastlıyoruz. İtalyan anatomist Morgagni Batista'nın (1688-1771) çalışmaları, omurga disrafizmleriyle ilgili 16. ve 17. yüzyıl literatürünün bir incelemesini, nöral tüp defektlerinin patolojisinin bir tanımını, spina bifida ile hidrosefali, spina bifida arasındaki bağlantıyı gösteren bir inceleme sağlar. ve anensefali. Pieter van Foreest (1522-1597), Nikolas Tulpii (1593–1674), Mikolaj Bidlo (1714) bunun hakkında yazıyor. Bu patoloji tedavi edilemedi; nafileydi.

19. yüzyıl, omurga disrafizmleri üzerine yapılan çalışmaların modern tarihine ışık tutuyor. 1875 yılında R. Virchov, insanlarda gizli omurga bifidasının (spina bifida occulta) varlığını ikna edici bir şekilde kanıtladı. 1881 yılında A. Lebedev, tavuk embriyoları üzerinde yapılan deneylere ve insan fetüsleri üzerinde yapılan çalışmalara dayanarak, meningomiyelosel ve anensefali'nin aynı gelişimsel bozukluğun aşırı belirtileri olduğu sonucuna vardı. Ayrıca nöral tüp oluşumunda gizli anormalliklerin olasılığını da gösterdi. 1886'da Recklinghausen, nöral tüpün oluşumunun ihlali sonucu spina bifida'yı ayrıntılı olarak tanımladığı ve ilk kez üç tipini tanımladığı bir monografi yayınladı: meningosel, meningomiyelosel ve miyelosistosel. Araştırmacıların tüm çalışmaları doğası gereği tanımlayıcıydı, ancak hareket bozuklukları, idrar kaçırma, omurga ve ayaklardaki deformasyonu nöral tüpün (spina bifida) gelişimindeki bir kusurun varlığıyla ilişkilendirdiler.

Antiseptik öncesi dönemde spina bifidanın tedavisi kesenin sıkılması ve tekrar tekrar delinmesi şeklindeydi. Velpeau (1846) tarafından önerilen torbanın boşluğuna iyot çözeltisinin enjekte edilmesi yöntemi, sık görülen komplikasyonlar ve hatta hastaların ölümü nedeniyle yaygın değildi. Daha etkili bir tedavi yöntemi, 1889'da kemik defektini alttaki dokudan kesilen kaslı aponörotik flep ile "kapatan" Dr. Bauer tarafından önerildi. Bu tekniğin daha sonra önerilen modifikasyonları bugüne kadar spina bifida cerrahisinde temel olarak kalmıştır. Ancak 20. yüzyılın 50'li yıllarına kadar omurga disrafizminin cerrahi tedavisine yönelik tutum olumsuzdu. 1929'da J. Fraser, Edinburgh'daki (İngiltere) Kraliyet Çocuk Hastanesi'nde 131 çocuğun cerrahi tedavisinin sonuçlarını yayınladı. Operasyon sonrası 82 çocuk hayatta kaldı. Ameliyattan sonraki bir yıl içinde 16 çocuk daha ilerleyen hidrosefali nedeniyle öldü ve hayatta kalan çocukların çoğu ciddi şekilde sakat kaldı. Ve yine omurga disrafizminin cerrahi tedavisinin tavsiye edilebilirliği sorusu ortaya çıktı. 50'li yıllarda hidrosefali tedavisi için implante edilebilir valf drenaj sistemlerinin kullanılmaya başlanmasıyla durum değişti (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). Enflamatuar komplikasyonları tedavi etmek için yeni etkili antibiyotiklerin geliştirilmesiyle birlikte drenaj operasyonları, yeni doğanlar da dahil olmak üzere çocuklarda spina bifidanın cerrahi tedavisine esasen kapıyı açmıştır. Ancak bu durum ortopedistler, ürologlar, nörologlar ve psikologlar için yeni sorunlar yarattı. Çocuklarda sıklıkla uzuvlarda felç, omurga ve ayaklarda şekil bozuklukları, idrar kaçırma ve özel tedavi gerektiren fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme olduğu görüldü. 1957'de Londra'da ilk "Hidrosefali ve Spina Bifida Araştırma Topluluğu" kuruldu. Onun örneğini takip ederek, birçok ülkede spina bifidalı çocukları tedavi etmek için multidisipliner doktor grupları (beyin cerrahları, ortopedistler, ürologlar, nörologlar, psikiyatristler) örgütlendi.

Nöral Tüp Kusurlarını Neler Teşvik Ediyor / Nedenleri:

Embriyoda, gebe kaldıktan sonraki 20. günde sırt tarafında bir nöral plaka oluşur ve bunun kenarları daha sonra kapanmaya başlayarak nöral tüpü oluşturur.

23. gün civarında bu tüp tamamen kapanmalı ve sadece uçlarındaki delikler açık bırakılmalıdır. Nöral tüpün bir kısmı hamileliğin dördüncü haftasında tamamen kapanmazsa veya tüp kapanıp daha sonra ayrılırsa (örneğin hamileliğin ilk üç ayında beyin omurilik sıvısı basıncının artması nedeniyle), fetüste bir omurga defekti gelişebilir.

Omurganın malformasyonları ayrıca viral enfeksiyon, radyasyon ve olumsuz çevresel faktörlere maruz kalmanın bir sonucu olabilir. Bununla birlikte, anneleri bu tür anormalliklere sahip çocuk doğurmuş olan çocuklarda omurilik malformasyonları daha sık görülür. Görünüşe göre kalıtım da bir rol oynuyor.

Nöral tüpün gelişimindeki kusurun ortaya çıkmasına hangi faktörler katkıda bulunur? Birincisi, ebeveynlerden birinden miras kalan genetik bir kusurdur. İkincisi, gendeki mutasyonların ortaya çıkmasına katkıda bulunan olumsuz çevresel faktörlerin etkisi. Nöral tüp gelişimsel defektlerinin görülme sıklığının dünyanın farklı bölgelerinde ve etnik gruplarda canlı yenidoğanlarda 1:500 ile 1:2000 arasında değiştiği, ortalama 1:1000 olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, ebeveynlerin ailesinde veya yakın akrabalarında nöral tüp defekti olan çocukların doğum vakaları varsa, o zaman kusurlu bir çocuğun olasılığı% 2-5'e yükselir. İlk çocuk kusurlu doğmuşsa ikinci çocuğun doğumu için de aynı durum geçerlidir (risk yaklaşık %5'tir). Ailede ve akrabalarda kendiliğinden düşükler (düşükler), erken doğumlar, bebek ölümleri de bu konuda endişe verici noktalardır.

Bu nedenle, nöral tüp defekti olan bir çocuğa sahip olmaya genetik yatkınlık, hamile bir kadının yüksek risk grubuna dahil olduğunun ana göstergesidir. Nöral tüp defektinin gelişimine katkıda bulunan dış faktörler şunları içerir:
- radyasyon (radyonüklidlerle kirlenmiş bölgelerde yaşamak, radyasyon kaynaklarıyla çalışmak);
- kimyasal kökenli toksik maddeler (petrol ürünleri, gübreler, böcek ilaçları vb.);
- hamilelikten önce ve hamileliğin ilk aylarında bir kadının antikonvülsan kullanımı;
- Hamileliğin başlangıcında yüksek vücut ısısı veya sıcak banyo kullanımı;
- diyabet ve obezite;
- Dengesiz beslenme, vitamin ve özellikle folik asit eksikliği.

Bu faktörlerden birinin veya daha fazlasının saptanması, hamile bir kadının nöral tüp gelişiminde kusurlu bir çocuk doğurması açısından yüksek risk grubuna dahil edilmesinin temelini oluşturur.

Nöral Tüp Defektleri sırasında patogenez (ne olur?):

Omurga ve omurilik malformasyonlarının oluşumunun özünü anlamak için, en azından genel anlamda, bu yapıların embriyogenez sürecini hayal etmek gerekir. Hamileliğin ilk haftasında embriyo, germinal nodülleri oluşturmak için hücre bölünmesine uğrar. İkinci haftada - embriyo dışı parçaların oluşumu ve embriyonun eksenel organlarının oluşumu. Üçüncü haftada, birincil (gebeliğin 3-4 haftası) ve ikincil (gebeliğin 4-7 haftası) nörülasyon aşamalarından geçen dış germ tabakasından birincil nöral tüpün oluşma süreci meydana gelir.

Primer nörülasyon bozuklukları ve omurga disrafizminin oluşumu embriyogenezin bu aşamalarında meydana gelir. İkincil nörülasyon aşamasında lumbosakral omurganın malformasyonları ortaya çıkabilir. Bu nedenle hamileliğin erken dönemleri, kalıtsal faktörlerle ilişkili değilse, nöral tüpün gelişimindeki kusurların oluşmasında belirleyicidir ve bu patolojiyi önlemenin tüm modern yöntemleri hamilelikten önceki dönemler ve ilk haftalar için geçerlidir. .

Nöral Tüp Defektlerinin Belirtileri:

Kalıtım ile spina bifida sıklığı arasındaki bağlantı 19. yüzyıl araştırmacıları tarafından işaret edilmiş olmasına rağmen, genetikçilerin bu soruna asıl ilgisi 20. yüzyılın son on yıllarında ortaya çıktı.

Şu anda, “spinal disrafizm” kavramı omurilik ve omurganın çeşitli gelişimsel bozukluklarını birleştiriyor:
- spina bifida occulta - gizli spinal bifida;
- spina bifida sistika uverta - kistik spina bifida oluşumu ile açık spina bifida;
- rhachischiasis posterior (totalis etpartis) - omurganın tüm uzunluğu boyunca veya sadece bir kısmında meydana gelen, omuriliğin yayılmasıyla birlikte omurga bifida ve yumuşak dokular.

Gizli omurilik yarıkları genellikle lumbosakral bölgede lokalize olur ve kural olarak klinik olarak kendini göstermez. Bunlar genellikle omurganın röntgen muayenesi sırasında rastlantısal bir “buluntudur”. Omurga kemeri bölgesindeki cilt değişmemiştir ancak pigment lekeleri, deri altı sıvıları (lipomlar) ve fistül yolları (dermal sinüsler) mevcut olabilir. Spina bifida'nın anatomik özü vertebral arkın eksik füzyonudur.

R. Virchow (1875) ve Recklinghausen (1886) tarafından latent omurilik yarığının ilk tanımlarından bu yana, ossifikasyonun bozulmasından kaynaklanan bu omurga gelişimi anomalisinin tıbbi müdahale gerektirmediğine inanılıyordu. A.D.'ye göre Speransky, 1925 yılında yayınlanan “İnsan omurgasının sakral kısmındaki spina bifida occulta'nın kökeni” adlı çalışmasında, sakral kemerlerin eksik kapanmasının insanların% 70'inde meydana geldiğini ve norm olduğunu belirtmiştir. Sadece daha sonraki anatomik çalışmalar ve modern teşhis yöntemlerinden (bilgisayarlı tomografi, nükleer manyetik tomografi) elde edilen veriler, vertebral kemerlerin kusur bölgelerindeki, yatak ıslatmaya, lumbosakral bölgede ağrıya, kötü duruşa ve daha az rahatsızlığa yol açan eş zamanlı değişiklikleri tespit etmeyi mümkün kılmıştır. sıklıkla bacaklarda kas zayıflığı, ayak şekil bozuklukları, duyusal ve trofik bozukluklara neden olur. Cerrahi tedavi gerektiren bu spina bifida occulta vakalarıdır.

Açık kistik spina bifida (gerçek spina bifida), sinir yapılarının patolojik sürece dahil olma derecesine bağlı olarak aşağıdakilere ayrılır.
1. Meningeal formlar (meningosel)- dura mater defektine çıkıntı yapan, ancak sürece sinir yapılarının dahil olmadığı spina bifida. Kemik defektinden çıktıktan sonra dura mater incelir ve kaybolur. Fıtık kesesinin kubbesi ince bir pial membran ile temsil edilir. Fıtık çıkıntısının derisi inceltilmiştir ve sıklıkla apekste yoktur. Fıtık kesesinin içeriği meninksler ve beyin omurilik sıvısıdır; şekli genellikle sapa benzer ve daralmış bir sapa sahiptir. Kemik defekti genellikle iki veya üç omurları içerir. Bu spina bifida formunda klinik belirtiler yoktur ve yalnızca fıtık kesesinin yırtılma tehlikesi ve artan boyutu, defektin cerrahi onarımının temelini oluşturur.
2. Radiküler form (meningoradikülosel)- Spina bifida, omuriliğin zarlarının defektine ve kısmen kesenin duvarında bitebilen veya içine girebilen köklerine doğru çıkıntı yaparak bir ilmek oluşturabilir, ancak daha sonra intervertebral foraminaya yayılarak normal sinirler oluşturur. Kemik defekti 3-5 omurları içerir. Spina bifida'nın bu formundaki nörolojik kusur, fıtık kesesinin duvarında körü körüne biten patolojik sürece dahil olan köklerin sayısına bağlıdır. Buna bağlı olarak ekstremitelerdeki hafif güçsüzlük ve pelvik rahatsızlıklardan, şiddetli felç ve idrar kaçırmaya kadar defektler kendini gösterebilir.
3. Beyin formu (meningomiyelosel veya meningomiyeloradikülosel)- Membranların, omuriliğin ve fıtık kesesi içindeki köklerinin tutulumuyla birlikte spina bifida. Pial membran fıtık kesesini kaplar, dura mater spina bifida bölgesinde biter, omurilik ve kökler genellikle fıtık kesesinde kör bir şekilde sona erer. Kemik defekti genellikle geniş ve uzatılmış olup 3 ila 6-8 omurları kapsar. Fıtık kesesinin böyle bir boynu yoktur ve doğrudan omurilik kanalından fıtık çıkıntısına geçer. Çıkıntının tepesinde deri yoktur; fıtık, pial membranın ince, yarı saydam bir tabakasıyla kaplıdır. Nörolojik kusurun derecesi her zaman şiddetlidir - uzuvlarda hareket eksikliği, az gelişmişliği, şekil bozuklukları, idrar ve dışkı tutamama. En sık görülen, omurilik fıtığının bu serebral formudur ve sıklıkla beyin omurilik sıvısının liköre sızmasıyla fıtık kesesinin yırtılmasına yol açar.
4. Kistik form (miyelosistosel)- omuriliğin merkezi kanalı nedeniyle omuriliğin terminal bölümünün keskin bir şekilde genişlediği oldukça nadir bir spina bifida şekli. Bu nedenle fıtık kesesi, merkezi kanal gibi içeriden sütunlu epitel ile kaplanmıştır. Sinir kökleri fıtık çıkıntısının dış yüzeyinden uzanır ve intervertebral foramene yönlendirilir. Beyin formunda olduğu gibi nörolojik kusurun derecesi şiddetlidir - uzuvlarda hareket eksikliği, ciddi pelvik bozukluklar.
5. Karmaşık form (spina bifida complicata) Yukarıdaki spina bifida formlarından birinin, zarlara, omuriliğe veya köklerine sabitlenmiş iyi huylu tümörlerle (lipomlar, fibromlar) bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Omurganın ve yumuşak dokuların olgunlaşmamış bir omurilikle birleşmemesi (rhachischiasis posterior) aşırı derecede bir deformitedir ve hiçbir zaman kistik bir bileşen ve oluşumun cilt üzerinde çıkıntısı eşlik etmez. Derinin, yumuşak dokuların ve omurilik kanalının arka yarı halkasının kusuru ve derinliğinde çok sayıda küçük damar (alan medullo-vasculosa) içeren bir sinir dokusu şeridi görülebilir. Deri defekti, beyin omurilik sıvısı sızıntısı olan parçalanmış bir pial membran ile kaplıdır. Yaşayan yenidoğanlarda kısmi raşişizis genellikle 3-5 omurlara kadar uzanır.

Spinal disrafizmin tüm türleri ve formları için tipik olan, omurga kanalının arka yarı halkasında bir kusur bulunan arka konumlarıdır. Kanalın anterolateral yüzeyinde yarık oluşması ve anterior omurga fıtığı oluşması son derece nadirdir (vakaların %1'inden azı). Lumbosakral bölgede lokalize olduğunda bu fıtıklar küçük pelvise yayılır ve dışkılama sürecini zorlaştırır. Daha yüksekte bulunurlarsa göğüs, boyun ve nazofarenks oluşumlarını sıkıştırabilirler.

Olguların %90'ında omurga uzunluğu boyunca spina bifida'nın yerleşimi lumbosakral bölge ile sınırlıdır. Fıtıkların torasik ve servikal lokalizasyonu nispeten nadirdir. İlginç bir şekilde, Japon bilim adamları kendiliğinden düşüklerden elde edilen materyalleri incelerken, torasik ve servikal bölgelerde omurga ve omurilik oluşumunda daha sık bir bozulmanın yanı sıra tüm omurgayı kapsayan yüksek sıklıkta kusurlar keşfettiler. Bu, bir dereceye kadar, nöral tüpün oluşumunda büyük bir kusur olan embriyo ve fetüsün kural olarak öldüğünü gösterir.

Nöral Tüp Gelişimsel Kusurlarının Tanısı:

Nöral tüpün gelişimindeki kusurların erken teşhisindeki başarılara rağmen, biyokimyasal yöntemlerin (anne kan serumu ve amniyotik sıvıdaki a-fetoprotein ve asetilkolinesteraz içeriğinin incelenmesi) uygulamaya konulması sayesinde, fetal fetal yöntemler İntraskopi (ultrason, nükleer manyetik) bu anomalilerin sıklığının azaltılmasında önleyici tedbirler arasında birincil öneme sahiptir. Nöral tüp gelişimindeki kusurların nedenlerinin çok faktörlü olduğu ve bu faktörlerin bilindiği göz önüne alındığında, kusurlu çocuk sahibi olma olasılığının en yüksek olduğu gebeler için risk gruplarının oluşturulması mantıklı olacaktır. Bu nedenle gebelik planlanırken nöral tüp malformasyonlarının önlenmesine yönelik önlemlerin alınması, gebelerin farklı risk gruplarına ayrılması için anne-babanın genetikçi, anne adayının da jinekolog tarafından muayene edilmesi gerektiği tüm dünyada kabul edilmektedir. ve hamileliğin seyrini değişen dikkatle izleyin.

Nöral tüp defekti insidansını azaltmak için doğum öncesi testlere yönelik en uygun algoritma aşağıdakileri önermektedir.
1. Hamilelik planlaması sırasında - bir genetikçi, terapist, kadın doğum uzmanı-jinekolog ve gerekirse bir ürolog ile istişareler. Nöral tüpün gelişiminde kusur olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek ve düşük olan hamile kadın gruplarının belirlenmesi.
2. Gebelerin doğum öncesi tanısı ve muayene kapsamı farklı risk gruplarına göre farklılık göstermektedir.
Düşük riskli gruplarda aşağıdakiler gerçekleştirilir:
- bir kadın doğum uzmanıyla aylık istişareler (muayeneler);
- Hamileliğin ikinci üç ayında, hamile kadının kanını a-fetoprotein ve asetilkolinesteraz içeriği açısından test edin (seviyeler yükselirse, amniyotik sıvıdaki içeriklerinin analizini ve fetüsün ultrason muayenesini tekrarlayın). Nöral tüp defektinin varlığı doğrulanırsa hamileliğin sonlandırılması sorunu gündeme gelir;
- Hamileliğin üçüncü trimesterinde - ultrason muayenesi ve doğuma hazırlık.
Yüksek riskli gruplarda:
- bir kadın doğum uzmanı tarafından aylık muayene;
- Hamileliğin ikinci trimesterinde, kan serumu ve amniyotik sıvıdaki a-fetoprotein ve asetilkolinesteraz içeriğinin zorunlu çoklu izlenmesi, fetüsün olası konjenital malformasyonlarını tespit etmek için fetüsün çoklu ultrason muayenesi; zor durumlarda, manyetik rezonans muayenesi kullanılır.

Nöral tüp defektinin doğrulanması genellikle hamileliğin sonlandırılmasının temelidir, ancak modern doğum öncesi tanı yöntemleri mutlak değildir. Genellikle bir kusurun varlığı gerçeğini teşhis ederler, ancak ciddiyetini açıklığa kavuşturmak her zaman mümkün değildir. Aynı zamanda sinir yapılarının patolojik sürece dahil olma derecesinin prognoz açısından belirleyici olduğu düşünülmektedir. Meningosel ve zamanında cerrahi bakım ile çocuk tamamen gelişir ve gelecekte normal çalışan bir kişi haline gelir. Meningomiyeloselde cerrahi müdahale bile yüksek bir yaşam kalitesi sağlamaz; çocuk genellikle ciddi şekilde sakat kalır. Bu nedenle fetüste nöral tüpün gelişiminde bir kusurun tespit edilmesi her zaman gebeliğin sonlandırılması için iyi bir nedendir.

Hamileliğin uzun süredir beklendiği ve yeni bir hamilelik ihtimalinin düşük olduğu ailelerde durum çok daha karmaşıktır. Kusurun ciddiyeti açıklanamıyorsa ek teşhis yöntemleri kullanılır: nükleer manyetik rezonans görüntüleme (MRI), ancak bu her zaman sorulan soruları yanıtlamaz. Daha sonra doktorlar ebeveynlerle birlikte tüm koşulları ve olası sonuçları açıklayarak fetüsün kaderine karar verirler.

Nöral Tüp Defektlerinin Tedavisi:

Bir çocuğun doğumundan hemen sonra, bir kadın doğum uzmanı, resüsitatör ve neonatolog, yaşamı tehdit eden koşulları (spontan solunum eksikliği, anormal vücut ısısı vb.) Ortadan kaldırır, cerrahi müdahale olasılığı hariç, vücudun hayati fonksiyonlarındaki ağır ihlalleri belirler. , kan grubu ve Rh faktörü de dahil olmak üzere kan parametrelerini belirleyin. Fıtık bölgesindeki yara yüzeyi dezenfektan solüsyonlarla muamele edilir, steril peçetelerle örtülür ve çocuk baş ucu aşağı gelecek şekilde karnına yatırılır. Ağır hayati rahatsızlıkların yokluğunda, ebeveynlerle görüşüldükten ve operasyona onay verildikten sonra çocuk acilen nöroşirürji bölümüne transfer edilir ve burada yalnızca operasyonun başarıyla tamamlanmasını sağlayan çalışmaların (genel testler, doğum hastanesinde yapılmadıysa ultrason).

Acil müdahale konusu, beyin omurilik sıvısı sızıntısı (beyin omurilik sıvısı rinore) ile birlikte omurga fıtığı yırtılması veya fıtık kesesinin dokusunun (derisinin) keskin bir şekilde incelmesi nedeniyle bu tür yırtılma tehdidi durumunda ortaya çıkar. Müdahalenin aciliyeti, meyankökü sırasında enfeksiyon için bir "açık kapının" varlığıyla ilişkilidir ve meyankökü ne kadar erken durdurulursa, enfeksiyon olasılığı ve menenjit ve meningoensefalit gelişimi o kadar az olur. 24 saatten fazla süren likör rhea neredeyse her zaman sinir sisteminde cerahatli inflamatuar süreçlerin gelişmesine yol açar, bu da olumsuz tedavi sonuçlarının ana nedenidir; bu durumda, vakaların% 78'inde omurga fıtığının çıkarılması ve sıvının ortadan kaldırılması pürülan inflamatuar süreçlerle komplike hale gelir. Sıvı akıntısının ilk 24 saatinde ameliyat yapıldığında cerahatli iltihabi komplikasyon görülme sıklığı %3'e düşer. Spina bifidalı çocuklarda, likörle komplike olan veya likör tehdidi olduğunda acil cerrahi müdahalelerin temelini bu veriler oluşturdu.
Omurga fıtığı operasyonlarının temel prensibi, fıtık kesesinin çıkarılması, fıtık kesesi bölgesindeki dura mater (likör kaynağının ortadan kaldırılması) ve yumuşak dokuların bütünlüğünün restorasyonu, fıtık kesesinin fiksasyonunun ortadan kaldırılmasıdır. omurilik ve kökleri.

Beyin omurilik sıvısı sızıntısı bölgesinde yumuşak dokuyu (deri) dikmeye yönelik daha önce mevcut olan teknik, beklentileri karşılayamadığı için uzun zaman önce terk edildi. Doku yırtılmaları ve sıvı akıntısı genellikle derinin keskin bir şekilde inceltildiği veya bulunmadığı fıtık kesesinin üst kısmında meydana gelir. Bu nedenle uygulanan dikişler “kesilir” ve sıvı akıntısı devam eder. Radikal bir operasyon için zaman harcamak dışında, bu manipülasyonun hiçbir iyi yanı yoktur. Menenjit iyileşene kadar ameliyatı reddetmek gerekir ki bu her zaman mümkün değildir ve spina bifida'da ölümün ana nedenidir.

Acil müdahalelerde elbette muayenenin kapsamı minimum düzeydedir ve operasyonun gerçekleştirilmesi ve çocuğun hayatının kurtarılması için gerekli bilgileri sağlamalıdır. Doğrudan yaşamı tehdit etmeyen eşlik eden patolojiye ilişkin tüm aydınlatıcı çalışmalar postoperatif döneme kadar ertelenmelidir. Asgari inceleme kapsamı yukarıda belirtilmiştir.

Spina bifidanın giderilmesine yönelik tüm cerrahi müdahaleler genel anestezi altında yapay ventilasyon kullanılarak gerçekleştirilir. Özellikle en genç hastalar için nabız, kan basıncı, kan oksijen doygunluğu, vücut ısısının izlenmesi zorunludur, çünkü hayati fonksiyonların telafisindeki başarısızlık fark edilmeden ve çok hızlı bir şekilde meydana gelir.

Fıtık kesesinin çıkarılması, değişen dokuların sınırındaki derinin sınırlayıcı bir kesi ile eksizyonu ile gerçekleştirilir. Fıtık kesesi doğrusal olarak açılır, kesenin içeriği yavaş yavaş çıkarılır (beyin omurilik sıvısı sızıntısını azaltmak ve ani beyin omurilik sıvısı hipotansiyonunu önlemek için hasta başı aşağıda olacak şekilde pozisyon verilir) ve fıtık kesesinin içeriği incelenir. Fıtık kesesinin duvarına lehimlenen veya “uç” olan sinir elemanları (kökler, filum terminale, omurilik) dikkatlice serbest bırakılır. Bu nokta özellikle nörolojik bozuklukların kötüleşmesini önlemek ve gelecekte gergin omurilik sendromunu önlemek açısından önemlidir. Tüm manipülasyonlar büyütücü optikler, mikro aletler ve bipolar mikro pıhtılaşma kullanılarak gerçekleştirilir.
Dura mater defekti (fıtık deliği) şekline ve boyutuna bağlı olarak kese ipi, kesintili veya sürekli dikişle dikilir. Membran defekti büyükse, aponevrozun bir bölümü, korunmuş bir dura mater parçası veya bunun yapay analogu kullanılarak plastik kapatma yapılır. Omurilik kanalının arka yarım halkasının kemik defekti, büyük boyutuna rağmen plastik olarak "kapatılmamıştır". Daha önce kullanılan tüm kemik grefti girişimleri, etkinliğin düşük olması ve bunların kullanımından kaynaklanan komplikasyon sayısının artması nedeniyle artık reddedilmiştir.
Kısmi raşişizis ameliyatının morfolojik yapıyla ilişkili bazı özellikleri vardır - fıtık çıkıntısının olmaması, önemli cilt kusurları, tüp şeklinde oluşmamış bir omuriliğin varlığı (alan medulla-vasküloza). İkincisi kaplanır ve içinden beyin omurilik sıvısının sızdığı araknoid membranla birleştirilir. Deri, değişmeyen dokuların sınırında sınırlayıcı bir kesi ile disseke edilir, yumuşak dokular, kalan dura mater izole edilinceye kadar künt bir şekilde ayrılır, kenarları bağlanır.

Medulla-vasculosa bölgesine kaynaşan araknoid membran dikkatlice ayrılır ve ayırma mümkün değilse tekrar tekrar hidrojen peroksit ve antibiyotik solüsyonu ile tedavi edilir. Düzleştirilmiş medulla-vasculosa alanı, araknoid membranın yan kenarlarını yakalayan atravmatik bir dikiş (6-00 veya 7-00) kullanılarak bir tüp içine "yuvarlanır". Subaraknoid boşluklar kemik defekti seviyesinde incelenir, omurilik, beyin omurilik sıvısının serbest dolaşımı için araknoid yapışıklıklardan ayrılır. Bu durumda adeziv proses belirgin olduğunda, bazen araknoid adezyonları kesmek için üstteki omurun ilave laminektomisine ihtiyaç duyulur. Daha sonra dura mater kesesini oluşturmaya başlarlar. Kenarlarını dikerken omuriliğe ve köklerine baskı yapılmamalıdır. Kalan dura mater'nin boyutu yetersizse defektin plastik kapatılmasına ihtiyaç vardır. Bu amaçla aponevroz, fasya lata veya yapay dura mater kullanılır. Dura mater'in subaraknoidal olarak yerleştirilen bir tüp (silikon, polietilen, polipropilen) üzerine dikilmesi veya plastilmesi tekniği, dikiş sırasında doku gerginliği sağlandığında ve beyin omurilik sıvısı dolaşımı için serbest bir subaraknoid boşluk oluşumu garanti edildiğinde kendini iyi kanıtlamıştır.

Dura mater'in kapanmasının sıkılığı, ameliyat sonrası dönemde sıvı ve buna eşlik eden cerahatli inflamatuar komplikasyonların gelişmesini önler.
Spina bifida'da bir deri defektinin kapatılması çoğu zaman defektin boyutundan dolayı önemli zorluklar doğurur. Yumuşak dokular birkaç kat halinde dikilir. Bu, bir yandan subdural boşluğun ek sızdırmazlığını sağlarken, diğer yandan cilt yarasının kenarlarının birbirine yakınlaşmasını sağlar. Kenarlarının gerginliği kabul edilemez, çünkü bu, dikişlerin kesilmesi ve yaranın kenarlarının birbirinden ayrılmasıyla doludur. Aponevrozun kenarları birbirine yaklaştırılarak kasılma gerçekleştirilir. Dokulara yeterli kan akışını korurken, cilt aponevrotik flep boyutunda bir artış sağlayan aponevrozun doku gerginlik çizgilerine dik kesileri (çentikler) yapılarak doku germe yöntemini kullanmak mümkündür. Deride gevşeyen kesilerin oluşması ve ana yaraya paralel aponevroz oluşmasına dayalı doku hareketinden faydalanmak mümkündür. Doku, serbest bırakan kesilerden uzağa doğru hareket ettirilir, bu da ana yaranın dikilmesine ve ek kesilere dikişlerin yerleştirilmesine rehberlik eder. Doku gerginliğini azaltmak için, yaranın kenarlarının bir araya getirilmesini ve gerginliklerinin azaltılmasını sağlamak için birincil sınırlayıcı cilt kesisi kavisli, elmas şeklinde, T şeklinde veya başka bir şekle "dönüştürülebilir". Spina bifidanın acil cerrahisinde çok daha az sıklıkla saplı aponevrotik deri flep nakli ve besleyici damarlı serbest kas-kütanöz plasti kullanılır.

Ameliyat sonrası dönemde, akciğerlerin, mesanenin ve böbreklerin inflamatuar komplikasyonlarını önlemek ve tedavi etmek için aktif terapötik önlemler (antibakteriyel tedavi), çoklu pansumanlar ve yara yüzeyinin tedavisi ve tekrarlayan sıvı akıntısını önlemek için sıvı basıncında bir azalma gereklidir. Bozulmuş fonksiyonların aktif rehabilitasyonu dikişlerin alınması, cerrahi yaranın iyileşmesi ve inflamatuar komplikasyonların hafifletilmesinden sonra başlar.

Spina bifida için acil ve planlı ameliyatın temel prensipleri birbirinden çok az farklıdır, yalnızca planlı ameliyatın olanakları biraz daha fazladır ve ayrıntılı bir ameliyat öncesi muayeneye ek olarak mevcut zaman rezervi, ameliyata daha kapsamlı hazırlanmanıza olanak tanır . Planlanan ameliyat sırasında, fıtık kesesinin skar dokusu ile temsil edildiği ve sinir yapılarının fıtık kesesinin skarlı duvarına kaba bir şekilde sabitlendiği durumlarla uğraşmak gerekir. Köklerin ve omuriliğin hassas bir şekilde ele alınması, silikon balonların (genişleticilerin) fıtık kesesinin yanındaki subgaleal boşluğa yerleştirilerek komşu dokuların genişletilmesi ve aylar içinde hacimlerinin arttırılması imkanı, planlanan operasyonların yüksek verimliliğini sağlar.

Planlı ameliyatın ayrı bir sorunu, operasyon sırasını seçme veya bunları fıtık kesesinin ve beyin omurilik sıvısının şantının eşzamanlı olarak çıkarılmasıyla birleştirmede sorun ortaya çıktığında, spina bifida'nın ilerleyici hidrosefali ile birleşimidir. Omurga defektinin ortadan kaldırıldığı ve beyin omurilik sıvısı basıncının normalleştirildiği tek aşamalı bir operasyonun optimal olduğu düşünülmelidir. Bu, basınç artışlarının rezervuarı (amortisör) olan fıtığın çıkarılmasından sonra artan kafa içi basıncının önlenmesini sağlar ve beyin omurilik sıvısı hipertansiyonunun neden olduğu ikincil ameliyat sonrası sıvı akıntısının önlenmesini sağlar. Bununla birlikte, çoğu zaman tek aşamalı müdahalenin imkansız olduğu durumlarla (durumun ciddiyeti, düşük ağırlık, fıtık kesesinin önemli boyutu, hidrosefali ve hipertansiyonun şiddeti) uğraşmak gerekir. Hastanın durumunu belirleyen bir veya başka bir bileşenin ciddiyetine ve fıtık kesesinin durumuna bağlı olarak önce şant ameliyatı yapılır ve 7-10 gün sonra fıtık çıkarılır veya bunun tersi de geçerlidir.

Nöral Tüp Defektlerinin Önlenmesi:

Avrupa Birliği'nde spina bifidanın önlenmesi
Son 10 yıldır jinekologlar fetüsün nöral tüpündeki malformasyonları önlemeyi başardılar. Bu, bir kadının hamilelik planlarken ve hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonuna kadar belirli bir dozda (günde 400 mikrogram) folik asit alması durumunda yapılabilir, çünkü bu dönemde fetal nöral tüp oluşur.

Avrupa Birliği ülkelerinde bu konu halihazırda sosyal açıdan önem kazanıyor; sağlık sistemi folik asitin zorunlu alımına ilişkin kurallar getiriyor. Fransa, İngiltere, İrlanda, Norveç, Finlandiya, İspanya, İtalya gibi ülkelerden bahsediyoruz. Günde 400 mikrogram folik asit almanın fetüste nöral tüp defekti gelişimini önlediğini gösteren çok sayıda çalışma vardır. 2005 yılında İtalya Sağlık Bakanlığı, 400 mikrogram dozundaki folik asidin, hamilelik planlayan tüm kadınlar için sağlık sigortasının gerektirdiği ilaçlar listesine dahil edilmesini öngören bir yasayı onayladı. Bu yasaya uygun olarak İtalya Bakanlığı'nın emriyle Italpharmaco şirketi Foliber ilacının üretimiyle uğraşmaktadır.

İtalya Sağlık Bakanlığı, ulusal bir program kapsamında Foliber ilacını alarak spina bifda görülme sıklığını 5 yıl içinde %60 oranında azaltmayı hedefliyor.

Nöral Tüp Defektiniz varsa hangi doktorlarla iletişime geçmelisiniz:

Bir şey seni rahatsız ediyor mu? Nöral Tüp Defektleri, nedenleri, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasında beslenme hakkında daha detaylı bilgi edinmek ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz doktordan randevu almak– klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! En iyi doktorlar sizi muayene edecek, dış belirtileri inceleyecek ve hastalığı semptomlarla tanımlamanıza yardımcı olacak, size tavsiyelerde bulunarak gerekli yardımı sağlayacak ve teşhis koyacaktır. sen de yapabilirsin evden doktor çağır. Klinik Euro hastalığı belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkına varmayın. İlk başta vücudumuzda kendini göstermeyen pek çok hastalık var ama sonunda maalesef tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü belirtileri, karakteristik dış belirtileri vardır - sözde hastalığın belirtileri. Semptomların belirlenmesi genel olarak hastalıkların teşhisinde ilk adımdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece korkunç bir hastalığı önlemek için değil, aynı zamanda vücutta ve bir bütün olarak organizmada sağlıklı bir ruhu sürdürmek için.

Bir doktora soru sormak istiyorsanız çevrimiçi danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlar hakkındaki incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgiyi bölümde bulmaya çalışın.

Diğer hastalık türleri ve insan hastalıkları grupları ile ilgileniyorsanız veya başka sorularınız veya önerileriniz varsa bize yazın, size kesinlikle yardımcı olmaya çalışacağız.

Nöral tüpün normal ve tam gelişiminin bozulmasıyla ilişkili bir takım konjenital kusurları karakterize eden bir hastalık vardır. Nöral tüpün gelişimindeki kusurlar, çeşitli konjenital deformitelerle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Bu, çocuklar arasında engellilik ve ölüm oranlarındaki artışın ana nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir.

Hastalık, yeni doğmuş bir bebekte merkezi sinir sisteminde karşılık gelen bozukluklara neden olur ve bu da çoğu durumda omurga defektlerinin ve hatta anensefali gelişmesine yol açar. Embriyoda nöral tüpün gelişiminde büyük kusurlar varsa, fetus henüz anne rahmindeyken ölebilir. Ve eğer çocuk hala doğmayı başarırsa, doğumdan sonraki birkaç saat içinde ölecektir.

Bu nedenle nöral tüp defektlerinin gelişiminin tıbbi ve sosyal yönleri genellikle kusurun oluşmasını önlemek için önlemeye odaklanır. Erken tanı koymak gerekir ve eğer bu gerçek tespit edilirse gebeliğin sonlandırılması için tüm belirtiler mevcuttur. Omurga ve omuriliğin gelişimsel bozukluklarına bağlı olarak başka birçok sorun da ortaya çıkabilir.

Hangi faktörler hastalığın gelişimini tetikler?

Embriyonun gebe kaldığı andan itibaren yaşamının yirminci gününde sinir plakası oluşur. Bir süre sonra normal gelişimi sırasında kenarların tamamen kapanması gerekir. Ve böylece nöral tüp oluşur.

Tüp ancak 23. günde tamamen kapanır. Hamileliğin dördüncü haftasında böyle bir tüp kapanamazsa, her şey beyin omurilik sıvısının basıncında bir artışa yol açar. Bunun sonucunda fetüste omurga defekti meydana gelir. Ayrıca bu tür kusurlar viral bir enfeksiyon nedeniyle veya radyasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bir dizi olumsuz faktörü unutmayalım. Günümüzde bu hastalık, benzer anormalliklere sahip çocukları doğuran annelerde çok daha sık görülmektedir. Bu nedenle bilim adamları kalıtımın hala burada gerçekleştiği sonucuna varıyor.

Hastalığın oluşumundaki ana faktörler arasında ebeveynlerden geçen genetik etki yer almaktadır. Olumsuz çevresel faktörler de bu hastalığa neden olmaktadır. Bütün bunlar insan geninde bir tür mutasyonun meydana gelmesine yol açmaktadır. Hamile bir kadına ve doğmamış çocuğuna benzer bir hastalık tanısı konması, kadının risk grubuna dahil edilmesinin temel göstergesi olabilir. Elbette dış faktörlerin de nöral tüp defektinin oluşmasında etkisi vardır:

- bunlar aynı zamanda kimyasal kökenleri farklı olan toksik maddeler de olabilir

— radyasyon

- Hamile bir kadının antikonvülsan kullanması

- sıcak banyoların veya yüksek sıcaklığın kullanılması

- Diabetes Mellitus'un da buraya dahil edilmesi gerekir

- dengesiz beslenme

- obezite

- vücutta vitamin eksikliği

- folik asit eksikliği

Dolayısıyla doktorlara göre yukarıdaki faktörlerden en az birinin varlığı, hamile bir kadını yüksek risk grubuna dahil etmek için oldukça yeterli olacaktır. Bu durumda çocuğun nöral tüpün gelişiminde bir kusur olması ihtimali yüksektir.

Hastalık gelişiminin patogenezi

Omurga da dahil olmak üzere omuriliğin gelişimindeki kusur oluşum sürecinin tüm özünü anlamak için, başlangıçta bu yapıların gelişiminin embriyoda nasıl gerçekleştiğini hayal etmeye çalışmalısınız. Embriyonun yaşamının ve gelişiminin ilk haftasında hücre bölünmesi meydana gelir ve böylece germinal nodüller oluşur. İkinci hafta embriyonun dışındaki parçaların oluşumunu, organların doğmasını işaret eder. Birincil nöral tüp ancak üçüncü haftada oluşmaya başlar.

Bu aşamalarda, omurga disrafizminin oluşumu sürecinde birincil rahatsızlıklar meydana gelir. Bu gibi durumlarda omurganın çeşitli malformasyonları sıklıkla ortaya çıkar. Bu nedenle hamileliğin erken dönemleri doktorlar tarafından özellikle nöral tüp gelişimi ve defektlerinin oluşumu açısından belirleyici ve önemli kabul edilmektedir. Ayrıca doktorlar, embriyo oluşumu haftalarında bu tür sapmaların ilk kez tespit edilmesi durumunda patolojiye karşı korunmak için modern yöntemlerin kullanılabileceğini garanti ediyor.

Hastalığın belirtileri

Kalıtıma rağmen genetikçiler 19. yüzyılın başından beri bu konuyla ilgili çalışmaları geliştiriyorlar. Bu hastalık genel olarak omurga ve omuriliğin yapısındaki kusurlar anlamına gelir. Çoğu zaman bir çocukta spina bifida gelişir. Potansiyel bir tehdidi önlemek için hamileliğin erken dönemlerinden itibaren doğum öncesi muayenelerden geçmek gerekir. Nöral tüp gelişimi sürecindeki kusurların sıklığını önemli ölçüde azaltabilirler. Bunu yapmak için bir genetikçiyle düzenli istişarelerde bulunmaya değer.

Bu, risk altındaki hamile bir kadının zamanında tanımlanmasına olanak sağlayacaktır. Düşük risk grupları için her ay konsültasyon yapılması, doktor muayenesi yapılması ve ikinci trimesterde kan testi yapılması gerekmektedir. Analiz, vücuttaki bozuklukları gösteren özel maddelerin yüzdesini ortaya koyuyor.

Kural olarak, teşhis doğrulandığında doktorlar hamile kadının hamileliğini sonlandırmasını şiddetle tavsiye eder. Ancak doğum öncesi tanı için bilinen modern yöntemlerin mutlak olamayacağını dikkate almak gerekir. Bu nedenle bir kusurun varlığını teşhis edebilirler ancak bu kusurun gelişimini tespit edemeyecek veya doğru bir şekilde belirleyemeyeceklerdir.

Bu tür durumlar, özellikle bu hamileliğin istendiği ve uzun süredir beklendiği aileler için oldukça zor olabilir.

Nöral tüp hasarı hamileliğin ilk haftalarında ortaya çıkar ve genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanır. Yeni bir yaşamın başlangıcında folik asit tüketimi hastalık riskini %70 oranında azaltabilir.

Nöral tüp defektlerinin nedenleri

Fetüsün nöral tüpü gebe kaldıktan 25 gün sonra kapanır, bu olmazsa omurga ve beynin ileri yapısında ciddi hastalıklara yol açan patolojiler ortaya çıkar.

İstatistikler, sorunun ebeveynlerden birinde görülmesi durumunda kalıtım riskinin %4 olduğunu, semptomun akrabalarda veya her iki ebeveynde de mevcut olması durumunda bu riskin %10 oranında arttığını göstermektedir. Ayrıca Patau, Edwards ve Turner sendromları da kusura yol açmaktadır. Patolojiyle ilgili çevresel faktörler arasında şunlar yer alır:

• radyasyon
• kurşun ve arsenik zehirlenmesi
• aşırı A vitamini
• Beslenme yetersizliği
• Hamilelik öncesi ve sırasında folik asit eksikliği.

İhlal sakatlığa ve ayrıca doğumdan önce veya doğumdan sonraki birkaç saat içinde fetal ölüme neden olur. Ortaya çıkan hastalık iki gruba ayrılabilir: şişkin membranlı spina bifida ve spina bifida'nın gizli bir formu olan spina bifida. Spina bifidaya sıklıkla hidrosefali ve meningoensefalit eşlik eder. Tedavi ameliyatla gerçekleştirilir.

Nöral tüp defekti taraması

Genetik tarama, bir sorun geliştirme riskinin yüksek veya düşük olduğunu gösterdiğinde, bu bilgi bir uyarı olarak değerlendirilmelidir. Anormallik yalnızca ultrasonla doğrulanır. Çalışma lumbosakral bölgedeki omurların kalınlaşmasını, alt ekstremitelerin deformasyonunu, beynin hidrosefalisini veya Arnold-Chiari sendromunu ortaya çıkarırsa, normdan sapmadan bahsedebiliriz. Ayrıca patoloji tespit edilse bile hataları dışlamak için farklı uzmanlardan ultrason taraması yapılması önerilir. Diğer tanı yöntemleri arasında 3 boyutlu ultrason ve amniyosentez yer alır.

Nasıl önlenir

Birincil korumanın bir parçası olarak, çocuk doğurma çağındaki kadınların eksikliği düzeltmek için ilk trimesterde folik asit alması gerekir. İkincil korunma doğum öncesi muayenelerden oluşur. Doğum öncesi kliniklerine gitmeyi ihmal etmeyen anne adayları, modern teknolojiler ve uzman tavsiyeleri sayesinde fetüsün gelişimine etki edebiliyor.

Bir tedavi planı hazırlamak ve hastalığı bir bütün olarak incelemek için zaman varken, bir çocuğun sağlık sorunlarıyla ilgili haberler o kadar da korkutucu değildir. Ek araştırmaları asla reddetmeyin, bu, fetüsün nöral tüpündeki bir kusuru zamanında fark etmenize ve doğumdan sonra komplikasyonların gelişmesini önlemenize yardımcı olacaktır.