6610 0

Okvare nevralne cevi obsegajo skupino razvojnih napak, ki vključujejo anencefalijo, cefalokelo in spino bifido.

Spina bifida (SB) (sin. rachischisis, meningocele, myelomeningocele) je mediana okvara vretenc, ki jo spremlja izpostavljenost vsebine hrbteničnega kanala. V večini primerov okvare prizadenejo hrbtne loke vretenc in ne segajo do njihovih teles.

Spina bifida je najpogostejša malformacija centralnega živčnega sistema in se pojavi glede na geografske, etnične in sezonske dejavnike z največjo incidenco 4,1 na 1000 rojstev. Okvare hrbtenice so v vzhodnih državah redke in so najpogostejše pri ljudeh evropske populacije. Ta odvisnost ostaja kljub selitvi, kar kaže na genetske vzroke anomalije in ne na okoljske dejavnike.

SB se deduje na večfaktorski način in je lahko del:

1) genetski sindromi:

a) večfaktorsko dedovanje;

b) izolirani mutirani gen:

• Meckelejev sindrom (avtosomno recesivni tip dedovanja, okcipitalna encefalokela v fenotipu, manj pogosto anencefalija);
• sindrom sprednje sakralne meningomielocele in analne stenoze (dominantna avtosomna ali X-vezana vrsta dedovanja);
• Jarco-Levinov sindrom (avtosomno recesivna vrsta dedovanja, v fenotipu - encefalokela);

2) kromosomske nepravilnosti:

• trisomija 13;
• trisomija 18;
• triploidija;
• neuravnotežena translokacija ali obročni kromosom.

Kot vzrok za SB ni mogoče izključiti teratogenega učinka na plod v obdobju organogeneze (vključno z valprojsko kislino, tolidamidom). Predispozicijski dejavnik za razvoj SB na materini strani je diabetes mellitus. Poleg tega je lahko spina bifida del posebnih fenotipov, za katere vzrok ni znan (analna ekstrofija in sakrokokcigealni teratom).

Obstajata dve teoriji o izvoru okvar nevralne cevi. Po prvem je osnova anomalije primarna kršitev procesa zapiranja kavdalnega nevropora. Druga teorija nastanek okvar nevralne cevi pojasnjuje na naslednji način: zaradi neravnovesja med nastajanjem in reabsorpcijo CSF ​​pride do njenega prekomernega kopičenja v zaprti nevralni cevi (hidromielija) in sekundarnega razcepa dorzalne stene. Odsotnost plasti kože in mišic neposredno nad defektom je posledica motenega razvoja ektodermalnega in mezodermalnega tkiva na tem področju.

Glavne malformacije, povezane s SB, vključujejo druge anomalije centralnega živčnega sistema in deformacije stopal. V skoraj vseh primerih odprtega SB najdemo tipično patologijo posteriorne lobanjske jame - Arnold-Chiarijev sindrom (cerebelarni vermis štrli skozi foramen magnum, IV ventrikel je premaknjen znotraj živčnega kanala, posteriorna lobanjska fosa je zmanjšana v velikosti, cerebelarni tentorij je premaknjen navzdol, medula oblongata je distopična in zvita, kar skoraj vedno spremlja obstruktivni hidrocefalus).

Prenatalna diagnoza SB je povezana z določenimi težavami. Občutljivost ultrazvočne diagnostike v rizičnih skupinah je 80-94%, specifičnost pa 98%.

Napoved: Stopnja mrtvorojenosti pri SB je 25 %; večina nezdravljenih novorojenčkov umre v prvih mesecih življenja; stopnja preživetja otrok, zdravljenih v zgodnjem neonatalnem obdobju, ne presega 40 %, od tega jih 25 % ostane popolnoma paraliziranih, 25 % jih je delno paraliziranih, 25 % potrebuje intenzivno rehabilitacijo in le 25 % jih ne poroča o pomembni disfunkciji spodnjih okončin. . Na splošno je napoved odvisna od stopnje in obsega lezije, prisotnosti povezanih nepravilnosti; najbolj ugodno za sakralne lezije, čeprav se slednje pojavijo le v 4% primerov.

Porodniška taktika.Če se patologija odkrije v drugem trimesečju, jo je treba prekiniti. V primeru pozne diagnoze se porod izvede v polnem roku. Indikacija za zgodnji porod je hitro povečanje ventrikulomegalije in makrokranije. Pri vaginalnem porodu je treba upoštevati tveganje morebitne okužbe živčnega tkiva in poškodbe okvare.

Anencefalija(psevdocefalija, ekstrakranialna disencefalija) je značilna odsotnost možganskih hemisfer in večjega dela lobanjskega oboka; obstaja okvara čelne kosti nad supraorbitalno regijo, temporalna in del okcipitalne kosti sta odsotna. Zgornji del glave je prekrit z žilno membrano, pod katero se nahajajo ostanki hemisfer. Strukture srednjih možganov in diencefalona so delno ali popolnoma uničene. Hipofiza in romboidna fosa sta večinoma ohranjeni. Tipični znaki vključujejo izbuljene oči, velik jezik in zelo kratek vrat.

Epidemiologija anencefalije (AE) je podobna epidemiologiji spine bifide. Največja pogostnost AE je 3,6 na 1000 rojstev. Pogosteje AE najdemo pri novorojenčkih.

AE se nanaša na stanja z večfaktorsko etiologijo: večfaktorsko in avtosomno recesivno (Meckelejev sindrom) dedovanje, kromosomske nepravilnosti. Dejavniki tveganja pri materi vključujejo diabetes mellitus. S poskusi na živalih so ugotovili teratogenost sevanja, tripanskega modrila, salicilatov, sulfonamidov in visoke vsebnosti ogljikovega dioksida.

Nastanek anencefalije pojasnjujeta dve teoriji:

1) motnje procesa zapiranja sprednje nevropore;

2) prekomerno kopičenje CSF, ki povzroča uničenje normalno oblikovanih možganskih hemisfer.

Anencefalija je kombinirana s spino bifido (17 %), razcepom neba (2 %) in nogo (1,7 %). V nekaterih primerih se AE kombinira z omfalokelo.

Diagnoza AE ne predstavlja večjih težav: odsotnost kontur lobanjskega oboka je prepoznana na ehogramih. Poleg tega je verjetno diagnozo mogoče postaviti že v 12-13 tednih nosečnosti. Anencefalijo spremlja polihidramnij, kar je razloženo z motnjami požiranja zaradi poškodbe možganskega debla, čezmerno diurezo in moteno reabsorpcijo CSF. Pogosto opazimo povečano motorično aktivnost ploda zaradi draženja možganskih ovojnic in živčnega tkiva CSF.

Napoved: smrt novorojenčka v prvih urah ali dneh življenja.

Porodniška taktika: nosečnost se prekine v kateri koli fazi.

Cefalokela(encefalokela, kranialna ali okcipitalna meningokela, lobanjska razcepka) predstavlja izboklino vsebine lobanje skozi kostni defekt. Izraz "kranialna meningokela" je veljaven, kadar skozi defekt štrlijo samo meningealne membrane. Ko najdemo možgansko tkivo v hernialni vrečki, se uporablja izraz "encefalokela".

Cefalokela je redka. Predpostavlja se družinsko dedovanje, saj je anomalija pogosto kombinirana z drugimi okvarami nevralne cevi in ​​je pogosto sestavni del mnogih genetskih (Meckelejev sindrom, mediana razcepljena obrazna razcepka, Robertov sindrom) in negenetskih (sindrom amnijskega traku – več sprednjih cefalokel, amputacija sindromi prstov in udov, razcepa neba).

Glavni mehanizem razvoja te napake ni znan. Predpostavlja se, da prekomerna rast rostralnega dela nevralne cevi moti proces zapiranja lobanje. Poleg tega je okvara lahko posledica kršitve zaprtja lobanje z mezodermom.

Cefalokela je kombinirana z drugimi malformacijami centralnega živčnega sistema - hidrocefalus (15-80%), spina bifida (5-17%), mikrocefalija (20%).

Prenatalna diagnostika cefalokele temelji na ultrazvočnem slikanju parakranialne tvorbe (slika 1). Testiranje amnijske tekočine razkrije visoko raven alfa-fetoproteina.

riž. 1. Nosečnost 21 tednov. Obstruktivni hidrocefalus

Napoved s cefalokelo je odvisna od prisotnosti možganskega tkiva v hernialni vreči in prisotnosti sočasne hidro- ali mikrocefalije. Z encefalocelo umrljivost doseže 44%, z meningocelo - ni opaziti. Normalen intelektualni razvoj je zabeležen le pri 9% otrok z encefalokelo in pri 60% otrok z meningokelo. S sočasno mikrocefalijo večina otrok umre, tisti, ki preživijo, pa imajo močno prizadeto inteligenco.

Porodniška taktika: v primeru okvar, ki niso združljive z življenjem (na primer Meckelejev sindrom), je indicirana prekinitev nosečnosti v kateri koli fazi.

Mikrocefalija(mikroencefalija) je klinični sindrom, za katerega je značilno zmanjšanje obsega glave v ozadju nevroloških simptomov in duševne zaostalosti.

Mikrocefalija se pojavi s pogostnostjo 1,6 na 1000 rojstev. Le 14 % otrok v prvem letu življenja ima ob rojstvu diagnozo mikrocefalija.

Mikrocefalija je polietiološka bolezen, pri razvoju katere imajo določeno vlogo tako genetski dejavniki (kromosomske aberacije, monogenske okvare) kot okoljski dejavniki (prenatalne okužbe, kemične in zdravilne učinkovine, materina fenilketonurija).

Diagnoza mikrocefalije v zgodnji nosečnosti pri rizičnih skupinah (zapletena družinska anamneza) temelji na fetalni kariotipizaciji (biopsija horionskih resic, kordocenteza). Ultrazvočno skeniranje omogoča odkrivanje neskladja med velikostjo obsega glave in gestacijsko starostjo ter s tem poglobitev iskanja kombiniranih nepravilnosti.

Napoved določeno glede na resnost kombiniranih anomalij. Trisomije 13 in 18, Meckelejev sindrom veljajo za smrtne lezije. Če ni pridruženih anomalij, je prognoza odvisna od velikosti glave. Manjši kot so, nižji je indeks intelektualne razvitosti. Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen.

Porodniška taktika: indicirana je prekinitev nosečnosti.

Izbrana predavanja iz porodništva in ginekologije

Ed. A.N. Strižakova, A.I. Davidova, L.D. Belocerkovceva

Nosečnost je fiziološki proces, pri katerem se v maternici razvije nov organizem, ki je posledica oploditve. Nosečnost v povprečju traja 40 tednov (10 porodniških mesecev).

V intrauterinem razvoju otroka ločimo dve obdobji:

1. Embrionalni(do vključno 8 tednov nosečnosti). V tem času se zarodek imenuje zarodek in dobi značilne človeške lastnosti;
2. Fetalni(od 9 tednov do poroda). V tem času se zarodek imenuje plod.

Rast otroka, nastanek njegovih organov in sistemov poteka naravno v različnih obdobjih intrauterinega razvoja, ki je podvržen genetski kodi, vgrajeni v zarodne celice in fiksirani v procesu človeške evolucije.

Razvoj zarodka v prvem porodniškem mesecu (1-4 tedne)

Prvi teden (dnevi 1-7)

Nosečnost se začne od trenutka oploditev- zlitje zrele moške celice (sperme) in ženskega jajčeca. Ta proces se običajno pojavi v ampularnem delu jajcevodne cevi. Po nekaj urah se oplojeno jajčece začne eksponentno deliti in se skozi jajcevod spusti v maternično votlino (to potovanje traja do pet dni).

Kot posledica delitve se izkaže, da je večcelični organizem, ki je podobna robidi (v latinščini »morus«), zato se zarodek v tej fazi imenuje Morula. Približno 7. dan morula prodre skozi steno maternice (implantacija). Resice zunanjih celic zarodka se povežejo s krvnimi žilami maternice, nato pa iz njih nastane posteljica. Druge zunanje celice morule povzročijo razvoj popkovine in membran. Sčasoma se bodo iz notranjih celic razvila različna tkiva in organi ploda.

Informacije V času implantacije lahko ženska rahlo krvavi iz genitalnega trakta. Takšen izcedek je fiziološki in ne zahteva zdravljenja.

Drugi teden (8-14 dni)

Celice zunanje morule se tesno vraščajo v sluznico maternice. V zarodku začne se nastajanje popkovine in posteljice, in nevralna cev, iz katerega se pozneje razvije plodov živčni sistem.

Tretji teden (15-21 dni)

Tretji teden nosečnosti je težko in pomembno obdobje. Takrat se začnejo oblikovati pomembni organi in sistemi plod: pojavijo se zametki dihalnega, prebavnega, obtočilnega, živčnega in izločevalnega sistema. Na mestu, kjer se kmalu pojavi glava ploda, se oblikuje široka plošča, iz katere nastanejo možgani. 21. dan otrokovo srce začne utripati.

Četrti teden (22-28 dni)

ta teden polaganje fetalnih organov se nadaljuje. Prisotni so že zametki črevesja, jeter, ledvic in pljuč. Srce začne delovati intenzivneje in po krvožilnem sistemu črpa vedno več krvi.

Od začetka četrtega tedna v zarodku pojavijo se telesne gube, in se prikaže vertebralni primordij(akord).

Končano do 25. dne nastanek nevralne cevi.

Do konca tedna (približno 27-28 dni) oblikujeta se mišični sistem in hrbtenica, ki deli zarodek na dve simetrični polovici, na zgornje in spodnje okončine.

V tem obdobju se začne nastanek jamic na glavi, ki bodo kasneje postale plodove oči.

Razvoj zarodka v drugem porodniškem mesecu (5-8 tednov)

Peti teden (29-35 dni)

V tem obdobju zarodek tehta približno 0,4 grama, dolžina 1,5-2,5 mm.

Začne se nastajanje naslednjih organov in sistemov:

1. Prebavni sistem: jetra in trebušna slinavka;
2. Dihalni sistem: grlo, sapnik, pljuča;
3. Krvožilni sistem;
4. Razmnoževalni sistem: nastanejo prekurzorji zarodnih celic;
5. Čutilni organi: nadaljuje se nastajanje oči in notranjega ušesa;
6. Živčni sistem: začne se nastajanje delov možganov.

Takrat pojavi se šibka popkovina. Oblikovanje okončin se nadaljuje, pojavijo se prvi zametki nohtov.

Na obrazu nastane zgornja ustnica in nosna votlina.

Šesti teden (36-42 dni)

Dolžina zarodek v tem obdobju je približno 4-5 mm.

Začne se v šestem tednu nastanek posteljice. Na tej stopnji šele začne delovati, krvni obtok med njim in zarodkom še ni oblikovan.

V teku nastanek možganov in njihovih delov. V šestem tednu je pri izvajanju encefalograma že mogoče posneti signale iz možganov ploda.

Začne se nastanek obraznih mišic. Oči ploda so že bolj izrazite in jih ne pokrivajo veke, ki se šele začenjajo oblikovati.

V tem obdobju se začnejo sprememba zgornjih okončin: podaljšajo se in pojavijo se zametki rok in prstov. Spodnji udi ostajajo še v povojih.

Pojavijo se spremembe na pomembnih organih:

1. srce. Razdelitev na komore je končana: prekati in atriji;
2. Urinarni sistem. Oblikovane so primarne ledvice, začne se razvoj ureterjev;
3. Prebavni sistem. Začne se nastajanje delov prebavnega trakta: želodec, tanko in debelo črevo. Jetra in trebušna slinavka sta do tega obdobja praktično končala svoj razvoj;

Sedmi teden (43-49 dni)

Sedmi teden je pomemben v tem, da je končno Oblikovanje popkovine je končano in vzpostavljen je uteroplacentalni obtok. Zdaj bosta dihanje in prehrana ploda potekala zaradi krvnega obtoka skozi žile popkovine in posteljice.

Zarodek je še upognjen v loku, na medeničnem delu telesa je majhen rep. Velikost glave je vsaj polovica zarodka. Dolžina od temena do križnice se do konca tedna poveča do 13-15 mm.

V teku razvoj zgornjih okončin. Prsti so vidni precej jasno, vendar do njihove ločitve drug od drugega še ni prišlo. Otrok začne izvajati spontane gibe z rokami kot odgovor na dražljaje.

Globa nastanejo oči, že prekrita z vekami, ki ščitijo pred izsušitvijo. Otrok lahko odpre usta.

Pojavi se nastanek nosne gube in nosu, na straneh glave se oblikujejo dve parni višini, iz katerih se bodo začeli razvijati ušesa.

Intenziv se nadaljuje razvoj možganov in njihovih delov.

Osmi teden (50-56 dni)

Telo zarodka se začne poravnati, dolžina od temena do kokciksa je 15 mm na začetku tedna in 20-21 mm na 56. dan.

V teku nastanek pomembnih organov in sistemov: prebavni sistem, srce, pljuča, možgani, sečila, reproduktivni sistem (dečki razvijejo testise). Razvijajo se slušni organi.

Do konca osmega tedna otrokov obraz postane človeku znan: oči so dobro definirane, prekrite z vekami, nos, ušesa, oblikovanje ustnic se končuje.

Opažena je intenzivna rast glave, zgornjega in spodnjega dela konja Predvsem se razvije osifikacija dolgih kosti rok in nog ter lobanje. Prsti so jasno vidni, med njimi ni kožne membrane.

Dodatno Pri osmih tednih se embrionalno obdobje razvoja konča in začne se fetalno obdobje. Od tega trenutka naprej se zarodek imenuje plod.

Razvoj ploda v tretjem porodniškem mesecu (9-12 tednov)

Deveti teden (57-63 dni)

Na začetku devetega tedna coccygeal-parietalna velikost plod je približno 22 mm, do konca tedna - 31 mm.

Dogajanje izboljšanje krvnih žil posteljice, ki izboljša uteroplacentalni pretok krvi.

Razvoj mišično-skeletnega sistema se nadaljuje. Začne se proces okostenitve, oblikujejo se sklepi prstov na nogah in rokah. Plod začne izvajati aktivne gibe in lahko stisne prste. Glava je spuščena, brada je tesno pritisnjena na prsi.

Spremembe se pojavijo v kardiovaskularnem sistemu. Srce utripne do 150-krat na minuto in črpa kri skozi krvne žile. Sestava krvi je še vedno zelo drugačna od krvi odraslega: sestavljena je samo iz rdečih krvnih celic.

V teku nadaljnja rast in razvoj možganov, nastanejo cerebelarne strukture.

Organi endokrinega sistema se intenzivno razvijajo, zlasti nadledvične žleze, ki proizvajajo pomembne hormone.

Izboljša hrustančno tkivo: nastajajo ušesne školjke, laringealni hrustanci, glasilke.

Deseti teden (64-70 dni)

Do konca desetega tedna dolžina ploda od kokciksa do temena je 35-40 mm.

Začne se razvijati zadnjica, prej obstoječi rep izgine. Plod je v maternici v precej prostem položaju v napol upognjenem stanju.

Razvoj živčnega sistema se nadaljuje. Zdaj plod izvaja ne le kaotične gibe, ampak tudi refleksne kot odgovor na dražljaj. Ob nenamernem dotiku sten maternice otrok v odgovor naredi gibe: obrne glavo, upogne ali poravna roke in noge ter se potisne na stran. Velikost ploda je še zelo majhna in ženska teh gibov še ne čuti.

Oblikuje se sesalni refleks, otrok začne refleksne gibe z ustnicami.

Razvoj diafragme je končan, ki bo aktivno sodeloval pri dihanju.

Enajsti teden (71-77 dni)

Do konca tega tedna coccygeal-parietalna velikost plod se poveča na 4-5 cm.

Telo ploda ostaja nesorazmerno: majhno telo, velika glava, dolge roke in kratke noge, upognjene v vseh sklepih in stisnjene na trebuh.

Posteljica je že dosegla zadosten razvoj in se spopada s svojimi funkcijami: zagotavlja oskrbo ploda s kisikom in hranili ter odstranjuje ogljikov dioksid in presnovne produkte.

Pojavi se nadaljnja tvorba oči ploda: V tem času se razvije šarenica, ki bo kasneje določila barvo oči. Oči so dobro razvite, napol zaprte ali široko odprte.

Dvanajsti teden (78-84 dni)

Coccygeal-parietalna velikost plod je 50-60 mm.

Gre jasno razvoj spolnih organov glede na ženski ali moški tip.

Dogajanje nadaljnje izboljšanje prebavnega sistema.Črevesje je podolgovato in razporejeno v zankah, kot pri odraslem. Začnejo se njegove periodične kontrakcije - peristaltika. Plod začne požirati, pogoltne amnijsko tekočino.

Razvoj in izboljšanje fetalnega živčnega sistema se nadaljuje. Možgani so majhni, vendar natančno posnemajo vse strukture možganov odraslega. Možganske hemisfere in drugi deli so dobro razviti. Izboljšajo se refleksni gibi: plod lahko stisne in sprosti prste v pest, zgrabi palec in ga aktivno sesa.

V fetalni krvi Ne samo, da so že prisotne rdeče krvne celice, ampak se začne tudi proizvodnja belih krvničk – levkocitov.

V tem času otrok se začnejo beležiti posamezni dihalni gibi. Pred rojstvom plod ne more dihati, njegova pljuča ne delujejo, vendar izvaja ritmične gibe prsnega koša, ki posnemajo dihanje.

Do konca tedna plod pojavijo se obrvi in ​​trepalnice, vrat je jasno viden.

Razvoj ploda v četrtem porodniškem mesecu (13-16 tednov)

13. teden (85–91 dni)

Coccygeal-parietalna velikost do konca tedna je 70-75 mm. Proporci telesa se začnejo spreminjati: zgornje in spodnje okončine ter trup se podaljšajo, velikost glave ni več tako velika glede na telo.

Nadaljuje se izboljšanje prebavnega in živčnega sistema. Pod zgornjo in spodnjo čeljustjo se začnejo pojavljati zametki mlečnih zob.

Obraz je popolnoma oblikovan, ušesa, nos in oči so jasno vidni (veke so popolnoma zaprte).

14. teden (92–98 dni)

Coccygeal-parietalna velikost do konca štirinajstega tedna se poveča do 8-9 cm. Proporci telesa se še naprej spreminjajo v bolj znane. Obraz ima dobro izraženo čelo, nos, lica in brado. Na glavi se pojavijo prvi lasje (zelo tanki in brezbarvni). Površina telesa je prekrita z dlačicami, ki zadržujejo mazanje kože in s tem opravljajo zaščitne funkcije.

Mišično-skeletni sistem ploda se izboljša. Kosti postanejo močnejše. Poveča se motorična aktivnost: plod se lahko obrne, upogne in plava.

Razvoj ledvic, mehurja in sečevodov je končan. Ledvice začnejo izločati urin, ki se pomeša z amnijsko tekočino.

: celice trebušne slinavke začnejo delovati, proizvajajo insulin, in celice hipofize.

Pojavijo se spremembe na spolnih organih. Pri dečkih se oblikuje prostata, pri deklicah jajčniki migrirajo v medenično votlino. V štirinajstem tednu je z dobro občutljivim ultrazvočnim aparatom že mogoče določiti spol otroka.

Petnajsti teden (99-105 dni)

Coccygeal-parietalna velikost ploda je približno 10 cm, teža ploda - 70-75 gramov. Glava še vedno ostaja precej velika, vendar jo rast rok, nog in trupa začne prehitevati.

Krvožilni sistem se izboljša. V četrtem mesecu že lahko določimo otrokovo krvno skupino in Rh faktor. Krvne žile (vene, arterije, kapilare) rastejo v dolžino in njihove stene postajajo močnejše.

Začne se proizvodnja prvotnega blata (mekonija). To je posledica zaužitja amnijske tekočine, ki vstopi v želodec, nato v črevesje in ga napolni.

Popolnoma oblikovani prsti na rokah in nogah, se na njih pojavi individualni dizajn.

Šestnajsti teden (106-112 dni)

Teža ploda se poveča na 100 gramov, kokcigealno-parietalna velikost - do 12 cm.

Do konca šestnajstega tedna je plod že popolnoma oblikovan, ima vse organe in sisteme. Ledvice aktivno delujejo, vsako uro se v amnijsko tekočino sprosti majhna količina urina.

Koža ploda je zelo tanka, podkožnega maščobnega tkiva praktično ni, zato so krvne žile vidne skozi kožo. Koža je svetlo rdeča, prekrita z dlačicami in maščobo. Obrvi in ​​trepalnice so dobro definirane. Nohti so oblikovani, vendar pokrivajo le rob nohtne falange.

Oblikujejo se obrazne mišice, plod pa začne delati grimase: opazno je namrščenje obrvi in ​​videz nasmeha.

Razvoj ploda v petem porodniškem mesecu (17-20 tednov)

Sedemnajsti teden (dnevi 113-119)

Teža ploda je 120-150 gramov, kokcigealno-parietalna velikost je 14-15 cm.

Koža ostane zelo tanka, vendar se pod njim začne razvijati podkožno maščobno tkivo. Nadaljuje se razvoj mlečnih zob, ki so prekriti z dentinom. Pod njimi začnejo nastajati zametki stalnih zob.

Obstaja reakcija na zvočne dražljaje. Od tega tedna lahko zagotovo rečemo, da je otrok začel slišati. Ko se pojavijo močni ostri zvoki, se plod začne aktivno premikati.

Položaj ploda se spremeni. Glava je dvignjena in je v skoraj navpičnem položaju. Roke so pokrčene v komolčnih sklepih, prsti so skoraj ves čas stisnjeni v pest. Otrok občasno začne sesati palec.

Srčni utrip postane jasen. Odslej ga lahko zdravnik posluša s stetoskopom.

Osemnajsti teden (120-126 dni)

Teža otroka je približno 200 gramov, dolžina - do 20 cm.

Začne se nastajanje spanja in budnosti. Večino časa plod spi, gibanje se v tem času ustavi.

V tem času lahko ženska že čuti premikanje otroka,še posebej pri ponavljajočih se nosečnostih. Prve gibe čutimo kot nežne sunke. Ženska lahko čuti bolj aktivne gibe, ko je živčna ali pod stresom, kar vpliva na čustveno stanje otroka. Na tej stopnji je norma približno deset epizod gibanja ploda na dan.

Devetnajsti teden (127-133 dni)

Teža otroka se poveča na 250-300 gramov, dolžina telesa - na 22-23 cm. Razmerja telesa se spremenijo: glava zaostaja za telesom v rasti, roke in noge se začnejo podaljševati.

Premiki postanejo pogostejši in opaznejši. Čuti jih lahko ne le ženska sama, ampak tudi drugi ljudje, tako da položijo roko na trebuh. Primigravidas v tem času lahko šele začnejo čutiti gibe.

Endokrini sistem se izboljša: aktivno delujejo trebušna slinavka, hipofiza, nadledvične žleze, spolne žleze, ščitnica in obščitnice.

Sestava krvi se je spremenila: V krvi so poleg eritrocitov in levkocitov še monociti in limfociti. Vranica začne sodelovati pri hematopoezi.

Dvajseti teden (134-140 dni)

Dolžina telesa se poveča na 23-25 ​​​​cm, teža - do 340 gramov.

Koža ploda je še vedno tanka, prekrita z zaščitnim lubrikantom in velus dlačicami, ki lahko ostanejo do poroda. Intenzivno se razvija podkožno maščobno tkivo.

Dobro oblikovane oči, pri dvajsetih tednih se začne pojavljati refleks mežikanja.

Izboljšana koordinacija gibanja: Otrok samozavestno prinese prst k ustom in ga začne sesati. Obrazna mimika je izrazita: plod lahko zapre oči, se nasmehne ali namršči.

Ta teden že vse ženske čutijo gibe., ne glede na število nosečnosti. Gibalna aktivnost se čez dan spreminja. Ko se pojavijo dražljaji (glasni zvoki, zatohli prostori), se otrok začne zelo burno in aktivno gibati.

Razvoj ploda v šestem porodniškem mesecu (21-24 tednov)

Enaindvajseti teden (dnevi 141-147)

Telesna teža naraste na 380 gramov, dolžina ploda - do 27 cm.

Plast podkožnega tkiva se poveča. Koža ploda je nagubana, s številnimi gubami.

Gibanje ploda postane bolj aktivno in oprijemljivo. Plod se prosto giblje v maternični votlini: leži z glavo navzdol ali z zadnjico, čez maternico. Lahko vleče popkovino, z rokami in nogami odriva stene maternice.

Spremembe vzorcev spanja in budnosti. Zdaj plod porabi manj časa za spanje (16-20 ur).

Dvaindvajseti teden (148-154 dni)

V 22. tednu se velikost ploda poveča na 28 cm, teža - do 450-500 gramov. Velikost glave postane sorazmerna s telesom in okončinami. Noge so skoraj ves čas pokrčene.

Fetalna hrbtenica je popolnoma oblikovana: Ima vsa vretenca, vezi in sklepe. Proces krepitve kosti se nadaljuje.

Izboljša fetalni živčni sistem: Možgani že vsebujejo vse živčne celice (nevrone) in imajo maso približno 100 gramov. Otrok se začne zanimati za svoje telo: otipa obraz, roke, noge, nagne glavo, prinese prste k ustom.

Velikost srca se znatno poveča, izboljša se delovanje srčno-žilnega sistema.

Triindvajseti teden (155-161 dni)

Dolžina telesa ploda je 28-30 cm, teža je približno 500 gramov. V koži se začne sintetizirati pigment, zaradi česar koža postane svetlo rdeča. Podkožno maščobno tkivo je še precej tanko, zato je otrok videti zelo suh in zguban. Lubrikant pokriva celotno kožo in ga je več v pregibih telesa (komolčne, pazdušne, dimeljske gube itd.).

Razvoj notranjih spolnih organov se nadaljuje: pri dečkih - skrotum, pri deklicah - jajčniki.

Frekvenca dihanja se poveča do 50-60 krat na minuto.

Požiralni refleks je še dobro razvit: otrok nenehno požira amnijsko tekočino z delci zaščitnega kožnega maziva. Tekoči del amnijske tekočine se absorbira v kri, v črevesju pa ostane gosta zeleno-črna snov (mekonij). Običajno se črevesje ne bi smelo gibati, dokler se otrok ne rodi. Včasih požiranje vode povzroči kolcanje pri plodu, ženska ga čuti v obliki ritmičnega gibanja nekaj minut.

Štiriindvajseti teden (162-168 dni)

Do konca tega tedna se teža ploda poveča na 600 gramov, telesna dolžina na 30-32 cm.

Gibi postajajo močnejši in jasnejši. Plod zavzame skoraj ves prostor v maternici, vendar lahko še vedno spreminja položaj in se obrača. Mišice hitro rastejo.

Do konca šestega meseca ima otrok dobro razvita čutila. Vizija začne delovati. Če močna svetloba zadene ženski trebuh, se plod začne obračati stran in tesno zapre veke. Sluh je dobro razvit. Plod sam določi prijetne in neprijetne zvoke ter se nanje različno odziva. Ko sliši prijetne zvoke, se otrok obnaša mirno, njegovi gibi postanejo mirni in odmerjeni. Ko se pojavijo neprijetni zvoki, začne zamrzniti ali se, nasprotno, zelo aktivno premika.

Med materjo in otrokom se vzpostavi čustvena povezanost. Če ženska doživlja negativna čustva (strah, tesnoba, melanholija), začne otrok doživljati podobne občutke.

Razvoj ploda v sedmem porodniškem mesecu (25-28 tednov)

Petindvajseti teden (169-175 dni)

Dolžina ploda je 30-34 cm, telesna teža se poveča na 650-700 gramov. Koža postane elastična, število in resnost gub se zmanjšata zaradi kopičenja podkožnega maščobnega tkiva. Koža ostane tanka z velikim številom kapilar, kar ji daje rdečo barvo.

Obraz ima človeku znan videz: oči, veke, obrvi, trepalnice, lica, ušesa so dobro izraženi. Hrustanec ušes ostaja tanek in mehak, njihovi zavoji in kodri niso popolnoma oblikovani.

Kostni mozeg se intenzivno razvija, ki prevzame glavno vlogo pri hematopoezi. Krepitev plodovih kosti se nadaljuje.

Pri zorenju pljuč se odvijajo pomembni procesi: nastanejo majhni elementi pljučnega tkiva (alveoli). Pred rojstvom otroka so brez zraka in spominjajo na napihnjene balone, ki se poravnajo šele po prvem joku novorojenčka. Od 25. tedna začnejo alveoli proizvajati posebno snov (površinsko aktivno snov), ki je potrebna za ohranjanje njihove oblike.

Šestindvajseti teden (176-182 dni)

Dolžina ploda je približno 35 cm, teža se poveča na 750-760 gramov. Nadaljuje se rast mišičnega tkiva in podkožne maščobe. Kosti se okrepijo in stalni zobje se še naprej razvijajo.

Oblikovanje spolnih organov se nadaljuje. Pri dečkih se testisi začnejo spuščati v skrotum (proces traja 3-4 tedne). Pri deklicah je končana tvorba zunanjih genitalij in vagine.

Izboljšani čutilni organi. Otrok razvije voh (voh).

Sedemindvajseti teden (183-189 dni)

Teža se poveča na 850 gramov, dolžina telesa - do 37 cm.

Organi endokrinega sistema aktivno delujejo, zlasti trebušne slinavke, hipofize in ščitnice.

Sadje je precej aktivno, prosto izvaja različne gibe znotraj maternice.

Od sedemindvajsetega tedna pri otroku se začne oblikovati individualni metabolizem.

Osemindvajseti teden (190-196 dni)

Teža otroka se poveča na 950 gramov, dolžina telesa - 38 cm.

Do te starosti plod postane praktično sposoben preživeti. V odsotnosti organske patologije lahko otrok z dobro nego in zdravljenjem preživi.

Podkožna maščoba se še naprej kopiči. Koža je še vedno rdeče barve, dlake vellus začnejo postopoma izpadati, ostanejo le na hrbtu in ramenih. Obrvi, trepalnice in lasje na glavi postanejo temnejši. Otrok začne pogosto odpirati oči. Hrustanec nosu in ušes ostane mehak. Nohti še ne dosežejo roba nohtne falange.

Ta teden se začne več ena od možganskih hemisfer aktivno deluje.Če se aktivira desna hemisfera, postane otrok levičar, če se aktivira leva hemisfera, se razvije desničarstvo.

Razvoj ploda v osmem mesecu (29-32 tednov)

Devetindvajseti teden (197-203 dni)

Teža ploda je približno 1200 gramov, višina se poveča na 39 cm.

Otrok je že dovolj zrasel in zavzame skoraj ves prostor v maternici. Gibanje postane manj kaotično. Gibi se kažejo v obliki periodičnih udarcev z nogami in rokami. Plod začne zavzemati določen položaj v maternici: z glavo ali zadnjico navzdol.

Vsi organski sistemi se še naprej izboljšujejo. Ledvice izločijo že do 500 ml urina na dan. Poveča se obremenitev srčno-žilnega sistema. Krvni obtok ploda je še bistveno drugačen od krvnega obtoka novorojenčka.

Trideseti teden (204-210 dni)

Telesna teža se poveča na 1300-1350 gramov, višina ostane približno enaka - približno 38-39 cm.

Podkožno maščobno tkivo se nenehno kopiči, kožne gube se poravnajo. Otrok se prilagodi pomanjkanju prostora in zavzame določen položaj: zvit, prekrižane roke in noge. Koža je še vedno svetle barve, količina maščobe in dlak se zmanjša.

Alveolarni razvoj in proizvodnja surfaktanta se nadaljujeta. Pljuča se pripravijo na rojstvo otroka in začetek dihanja.

Razvoj možganov se nadaljuje možgani, poveča se število konvolucij in površina korteksa.

Enaintrideseti teden (211-217 dni)

Teža otroka je približno 1500-1700 gramov, višina se poveča na 40 cm.

Vzorci spanja in budnosti vašega otroka se spremenijo. Spanje še vedno traja dolgo, v tem času pa ni motorične aktivnosti ploda. Ko je buden, se otrok aktivno premika in potiska.

Popolnoma oblikovane oči. Otrok med spanjem zapre oči, v budnem stanju ima odprte oči in občasno mežika. Barva šarenice je enaka za vse otroke (modra), nato pa se po rojstvu začne spreminjati. Plod se na močno svetlobo odzove tako, da zoži ali razširi zenico.

Velikost možganov se poveča. Zdaj je njegova prostornina približno 25% prostornine odraslih možganov.

Dvaintrideseti teden (218-224 dni)

Višina otroka je približno 42 cm, teža - 1700-1800 gramov.

Kopičenje podkožne maščobe se nadaljuje, zaradi česar koža postane svetlejša, na njej praktično ni več gub.

Notranji organi se izboljšajo: organi endokrinega sistema intenzivno izločajo hormone, površinsko aktivna snov se kopiči v pljučih.

Plod proizvaja poseben hormon, ki spodbuja nastajanje estrogena v materinem telesu, posledično se mlečne žleze začnejo pripravljati na proizvodnjo mleka.

Razvoj ploda v devetem mesecu (33-36 tednov)

Triintrideseti teden (225-231 dni)

Teža ploda se poveča na 1900-2000 gramov, višina je približno 43-44 cm.

Koža postaja vse svetlejša in bolj gladka, se poveča plast maščobnega tkiva. Vellus dlake se vse bolj brišejo, plast zaščitnega maziva pa se, nasprotno, povečuje. Nohti rastejo do roba nohtne falange.

Otrok postaja vse bolj utesnjen v maternični votlini, zato so njegovi gibi bolj redki, a močni. Položaj ploda je fiksen (glavica ali zadnjica navzdol), verjetnost, da se bo otrok po tem obdobju obrnil, je izjemno majhna.

Delovanje notranjih organov se vedno bolj izboljšuje: masa srca se poveča, tvorba alveolov je skoraj končana, tonus krvnih žil se poveča, možgani so popolnoma oblikovani.

Štiriintrideseti teden (232-238 dni)

Teža otroka se giblje od 2000 do 2500 gramov, višina je približno 44-45 cm.

Dojenček zdaj zavzema stabilen položaj v maternici. Kosti lobanje so mehke in gibljive zaradi fontanel, ki se lahko zaprejo le nekaj mesecev po rojstvu.

Lasje na glavi hitro rastejo in prevzame določeno barvo. Vendar pa se barva las lahko spremeni po porodu.

Opažena je intenzivna krepitev kosti, v zvezi s tem začne plod jemati kalcij iz materinega telesa (ženska lahko v tem času opazi pojav krčev).

Otrok nenehno pogoltne amnijsko tekočino, s čimer spodbuja prebavila in delovanje ledvic, ki proizvedejo vsaj 600 ml bistrega urina na dan.

Petintrideseti teden (239-245 dni)

Vsak dan otrok pridobi 25-35 gramov. Teža v tem obdobju se lahko zelo razlikuje in do konca tedna znaša 2200-2700 gramov. Višina se poveča na 46 cm.

Vsi notranji organi otroka se še naprej izboljšujejo, priprava telesa na prihajajoči zunajmaternični obstoj.

Maščobno tkivo se intenzivno odlaga, otrok postane bolj hranjen. Količina vellus dlak se močno zmanjša. Nohti so že dosegli konice nohtnih falang.

V plodovem črevesju se je že nabrala zadostna količina mekonija, ki običajno izgine 6-7 ur po porodu.

Šestintrideseti teden (246-252 dni)

Teža otroka je zelo različna in se lahko giblje od 2000 do 3000 gramov, višina - znotraj 46-48 cm.

Plod ima že dobro razvito podkožno maščobno tkivo, barva kože postane svetlejša, gube in gube popolnoma izginejo.

Otrok zaseda določen položaj v maternici: pogosteje leži z glavo navzdol (redkeje z nogami ali zadnjico, v nekaterih primerih prečno), glava je upognjena, brada pritisnjena na prsi, roke in noge pritisnjene na telo.

Lobanjske kosti, za razliko od drugih kosti ostanejo mehke, z razpokami (fontanelami), kar bo otrokovi glavici omogočilo večjo upogljivost pri prehodu skozi porodni kanal.

Vsi organi in sistemi so popolnoma razviti za obstoj otroka zunaj maternice.

Razvoj ploda v desetem porodniškem mesecu

Sedemintrideseti teden (254-259 dni)

Višina otroka se poveča na 48-49 cm, teža lahko znatno niha. Koža je postala svetlejša in debelejša, plast maščobe se vsak dan poveča za 14-15 gramov na dan.

Hrustanec nosu in ušes postane gostejši in bolj elastičen.

Popolnoma pljuča so oblikovana in zrela, alveoli vsebujejo potrebno količino surfaktanta za dihanje novorojenčka.

Prebavni sistem je dozorel: V želodcu in črevesju pride do kontrakcij, ki potiskajo hrano skozi (peristaltika).

Osemintrideseti teden (260-266 dni)

Teža in višina otroka se zelo razlikujeta.

Plod je popolnoma zrel in pripravljen na rojstvo. Navzven je otrok videti kot donošen novorojenček. Koža je svetla, maščobno tkivo je dovolj razvito, velus las je praktično odsoten.

Devetintrideseti teden (267-273 dni)

Običajno dva tedna pred porodom plod se začne spuščati, pritiska na medenične kosti. Otrok je že dosegel polno zrelost. Posteljica se začne postopoma starati in njeni presnovni procesi se poslabšajo.

Teža ploda se znatno poveča (30-35 gramov na dan). Proporci telesa se popolnoma spremenijo: prsni koš in ramenski obroč sta dobro razvita, trebuh je okrogel, okončine so dolge.

Dobro razviti čutni organi: otrok ujame vse zvoke, vidi svetle barve, lahko osredotoči svoj vid, razvijajo se brbončice.

Štirideseti teden (274-280 dni)

Vsi kazalniki razvoja ploda ustrezajo novim do pričakovanega. Otrok je popolnoma pripravljen na porod. Teža se lahko zelo razlikuje: od 250 do 4000 in več gramov.

Maternica se začne občasno krčiti(), ki se kaže z bolečo bolečino v spodnjem delu trebuha. Maternični vrat se rahlo odpre, glava ploda pa se pritisne bližje medenični votlini.

Lobanjske kosti so še mehke in upogljive, ki otrokovi glavici omogoča spremembo oblike in lažji prehod skozi porodni kanal.

Razvoj ploda po tednih nosečnosti - video

Spletni testi

• Test odvisnosti od mamil (vprašanj: 12)

  Ne glede na to, ali gre za zdravila na recept, nezakonita zdravila ali zdravila brez recepta, če postanete zasvojeni, gre vaše življenje navzdol in s seboj povlečete tiste, ki vas imajo radi ...

Razvojne napake nevralne cevi

Kaj so okvare nevralne cevi -

Razvojne napake nevralne cevi- (okvare nevralne cevi) - številne prirojene okvare, povezane z motnjami normalnega razvoja nevralne cevi.

Prirojene malformacije so eden glavnih vzrokov umrljivosti in invalidnosti otrok. V Ukrajini se je leta 2001 rodilo skoraj 400 tisoč otrok, od tega jih je imelo 48 tisoč deformacij. Pomembno mesto v tej patologiji zavzemajo okvare v razvoju nevralne cevi, ki tvorijo različne motnje živčnega sistema: od malformacij hrbtenice in hrbtenjače do anencefalije. V primeru hudih okvar v razvoju nevralne cevi (anencefalija, popolna spina bifida itd.) Plod umre v maternici ali se rodi nesposoben za življenje in umre v naslednjih urah ali dneh po rojstvu. Zato se socialni in medicinski vidiki hudih okvar v razvoju nevralne cevi zmanjšajo na preprečevanje nastanka okvare, njeno zgodnjo diagnozo in pravočasno prekinitev nosečnosti. Druge težave se pojavljajo pri lažjih motnjah tvorbe hrbtenjače in hrbtenice, ki jih združuje pojem spinalni disrafizem, oziroma okvarah v razvoju nevralne cevi, ki jih v tuji literaturi združujejo s pojmom spina bifida.

Zgodovinska referenca
Raziskave paleontologov prepričljivo kažejo, da prirojene malformacije hrbtenice in hrbtenjače obstajajo tako dolgo kot ljudje. Obstajajo opisi napak v razvoju hrbtenice pri odraslih iz obdobja neolitika (5000 pr. n. št.), bronaste dobe (3000 pr. n. št.) in pozne železne dobe (800 pr. n. št.).

V delih Hipokrata (460–370 pr. n. št.) najdemo omembe tumorskih tvorb v ledvenem delu. Dela italijanskega anatoma Morgagnija Batiste (1688–1771) ponujajo pregled literature 16. in 17. stoletja o spinalnih disrafizmih, opis patologije okvar nevralne cevi, nakazujejo povezavo med spino bifido in hidrocefalusom, spina bifida in anencefalija. O tem pišejo Pieter van Foreest (1522-1597), Nikolas Tulpii (1593–1674), Mikolaj Bidlo (1714). Te patologije ni bilo mogoče zdraviti, bilo je zaman.

19. stoletje odpira sodobno zgodovino preučevanja spinalnih disrafizmov. Leta 1875 je R. Virchov prepričljivo dokazal obstoj skrite spinalne bifide pri človeku - spina bifida occulta. Leta 1881 je A. Lebedev na podlagi poskusov na piščančjih zarodkih in študij človeških plodov ugotovil, da sta meningomielokela in anencefalija skrajni manifestaciji iste razvojne motnje. Pokazal je tudi možnost skritih nepravilnosti v tvorbi nevralne cevi. Leta 1886 je Recklinghausen izdal monografijo, v kateri je podrobno opisal spino bifido kot posledico kršitve tvorbe nevralne cevi in ​​prvič identificiral njene tri vrste: meningocelo, meningomyelocele in myelocystocele. Vsa dela raziskovalcev so bila deskriptivnega značaja, čeprav so motnje gibanja, urinsko inkontinenco, deformacije hrbtenice in stopal povezovali s prisotnostjo okvare v razvoju nevralne cevi - spina bifida.

V predantiseptičnem obdobju je zdravljenje spine bifide obsegalo stiskanje vrečke in njeno večkratno punkcijo. Metoda injiciranja raztopine joda v votlino vrečke, ki jo je priporočil Velpeau (1846), ni bila razširjena zaradi pogostih zapletov in celo smrti bolnikov. Učinkovitejšo metodo zdravljenja je leta 1889 predlagal dr. Bauer, ki je "zaprl" kostni defekt z mišičnim aponevrotskim režnjem, izrezanim iz spodnjega tkiva. Pozneje predlagane modifikacije te tehnike ostajajo osnovna v kirurgiji spine bifide do danes. Vse do 50. let 20. stoletja pa je bil odnos do kirurškega zdravljenja spinalne disrafije negativen. Leta 1929 je J. Fraser objavil rezultate kirurškega zdravljenja 131 otrok v Royal Children's Hospital v Edinburghu (Anglija). Po operaciji je preživelo 82 otrok. V enem letu po operaciji je zaradi napredujočega hidrocefalusa umrlo še 16 otrok, večina preživelih otrok pa je postala huda invalidnost. In spet se je pojavilo vprašanje o smiselnosti kirurškega zdravljenja spinalne disrafizme. Razmere so se spremenile po uvedbi ventilnih drenažnih sistemov za zdravljenje hidrocefalusa v 50. letih (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). V kombinaciji z razvojem novih učinkovitih antibiotikov za zdravljenje vnetnih zapletov so drenažne operacije v bistvu odprle vrata kirurškemu zdravljenju spine bifide pri otrocih, vključno z novorojenčki. To pa je pred ortopede, urologe, nevrologe in psihologe postavilo nove težave. Pri otrocih so pogosto ugotavljali pareze okončin, deformacije hrbtenice in stopal, urinsko inkontinenco ter zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, kar je zahtevalo specifično obravnavo. Leta 1957 je bilo v Londonu ustanovljeno prvo »Društvo za preučevanje hidrocefalusa in spine bifide«. Po njegovem zgledu so bile v mnogih državah organizirane multidisciplinarne skupine zdravnikov (nevrokirurgi, ortopedi, urologi, nevrologi, psihiatri) za zdravljenje otrok s spino bifido.

Kaj izzove/vzroki okvare nevralne cevi:

Pri zarodku se 20. dan po spočetju na dorzalni strani oblikuje nevralna plošča, katere robovi se kasneje začnejo zapirati in tvorijo nevralno cev.

Približno 23. dan bi se morala ta cev popolnoma zapreti, odprte pa bi ostale le luknje na koncih. Če se del nevralne cevi ne zapre popolnoma do četrtega tedna nosečnosti ali če se cev zapre, a kasneje odstopi, na primer zaradi povečanega pritiska likvorja v prvem trimesečju nosečnosti, lahko plod razvije okvaro hrbtenice.

Malformacije hrbtenice so lahko tudi posledica virusne okužbe, sevanja in izpostavljenosti neugodnim okoljskim dejavnikom. Malformacije hrbtenjače pa so pogostejše pri otrocih, katerih matere so že rodile otroke s tovrstnimi nepravilnostmi. Očitno ima vlogo tudi dednost.

Kateri dejavniki prispevajo k pojavu okvare v razvoju nevralne cevi? Prvič, genetska napaka, podedovana od enega od staršev. Drugič, vpliv neugodnih okoljskih dejavnikov, ki prispevajo k pojavu mutacij v genu. Znano je, da se incidenca razvojnih okvar nevralne cevi giblje od 1:500 do 1:2000 živorojenih otrok v različnih regijah sveta in etničnih skupinah, v povprečju 1:1000. Če pa so bili v družini staršev ali neposrednih sorodnikov primeri rojstva otrok z okvaro nevralne cevi, potem se verjetnost otroka z okvaro poveča na 2-5%. Enako velja za rojstvo drugega otroka, če je bil prvi rojen z okvaro (tveganje je približno 5%). Skrb v zvezi s tem so tudi spontani splavi, prezgodnji porodi in umrljivost dojenčkov v družini in med sorodniki.

Zato je genetska predispozicija za rojstvo otroka z okvaro nevralne cevi glavni pokazatelj vključitve nosečnice v rizično skupino. Zunanji dejavniki, ki prispevajo k razvoju okvare nevralne cevi, vključujejo:
- sevanje (bivanje na območjih, onesnaženih z radionuklidi, delo z viri sevanja);
- strupene snovi kemičnega izvora (naftni derivati, gnojila, pesticidi itd.);
- uporaba antikonvulzivov s strani ženske pred nosečnostjo in v prvih mesecih nosečnosti;
- visoka telesna temperatura ali uporaba vročih kopeli na začetku nosečnosti;
- sladkorna bolezen in debelost;
- neuravnotežena prehrana, pomanjkanje vitaminov in zlasti folne kisline.

Ugotovitev enega ali še več teh dejavnikov je osnova za uvrstitev nosečnice v rizično skupino za rojstvo otroka z okvaro v razvoju nevralne cevi.

Patogeneza (kaj se zgodi?) med okvarami nevralne cevi:

Da bi razumeli bistvo nastanka malformacij hrbtenice in hrbtenjače, je treba vsaj na splošno predstavljati proces embriogeneze teh struktur. V prvem tednu nosečnosti je zarodek podvržen celični delitvi, da nastanejo zarodni vozlički. V drugem tednu - tvorba ekstraembrionalnih delov in tvorba aksialnih organov zarodka. V tretjem tednu se pojavi proces tvorbe primarne nevralne cevi iz zunanjega zarodnega sloja, ki poteka skozi stopnje primarne (3-4 tedne nosečnosti) in sekundarne (4-7 tedne nosečnosti) nevrulacije.

V teh fazah embriogeneze pride do primarnih motenj nevrulacije in nastanka spinalnega disrafizma. V fazi sekundarne nevrulacije se lahko pojavijo malformacije lumbosakralne hrbtenice. Zato so zgodnja obdobja nosečnosti, če to ni povezano z dednimi dejavniki, odločilna za nastanek okvar v razvoju nevralne cevi, vse sodobne metode preprečevanja te patologije pa veljajo za obdobja pred nosečnostjo in njene prve tedne. .

Simptomi okvare nevralne cevi:

Kljub temu, da so na povezavo med dednostjo in pogostostjo spine bifide opozarjali že raziskovalci 19. stoletja, se je pravo zanimanje genetikov za ta problem pojavilo v zadnjih desetletjih 20. stoletja.

Trenutno pojem "spinalni disrafizem" združuje različne razvojne motnje hrbtenjače in hrbtenice:
- spina bifida occulta - skrita spinalna bifida;
- spina bifida cystica uverta - odprta spina bifida s tvorbo cistične spine bifide;
- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - spinalne bifide in mehkih tkiv s širjenjem hrbtenjače, ki se pojavljajo po celotni dolžini hrbtenice ali samo v njenem delu.

Skrite hrbtenične razpoke so običajno lokalizirane v lumbosakralnem predelu in se praviloma klinično ne manifestirajo. Pogosto so naključna »najdba« med rentgenskim pregledom hrbtenice. Koža v predelu vretenčnega loka ni spremenjena, lahko pa so prisotni pigmentni madeži, podkožni madeži (lipomi) in fistulozni trakti (dermalni sinusi). Anatomsko bistvo spine bifide je nepopolno zraščanje vretenčnega loka.

Od prvih opisov skrite razpoke hrbtenice R. Virchowa (1875), Recklinghausena (1886) je veljalo, da ta anomalija razvoja hrbtenice, ki jo povzroča oslabljena osifikacija, ne zahteva zdravniške pomoči. Po A.D. Speranskyju, objavljenem leta 1925 v delu "Izvor spina bifida occulta v sakralnem delu človeške hrbtenice", je bilo navedeno, da se nepopolno zaprtje sakralnih lokov pojavi pri 70% ljudi in je norma. Šele kasnejše anatomske študije in podatki sodobnih diagnostičnih metod (računalniška tomografija, nuklearna magnetna tomografija) so omogočili odkrivanje sočasnih sprememb na defektnih mestih lokov vretenc, ki vodijo v močenje postelje, bolečine v lumbosakralnem predelu, slabo držo itd. pogosto do mišične oslabelosti nog, deformacij stopal, senzoričnih in trofičnih motenj. Ti primeri spina bifida occulta zahtevajo kirurško zdravljenje.

Odprta cistična spina bifida (prava spina bifida), odvisno od stopnje vpletenosti živčnih struktur v patološki proces, je razdeljena na naslednje.
1. Meningealne oblike (meningokela)- spina bifida s protruzijo v defekt dura mater, vendar brez vpletenosti živčnih struktur v proces. Po izstopu iz kostnega defekta se dura mater stanjša in izgine. Kupola hernialne vrečke je predstavljena s tanko pialno membrano. Koža hernialnega izrastka je stanjšana in je na vrhu pogosto odsotna. Vsebina hernialne vreče je možganska ovojnica in cerebrospinalna tekočina, njena oblika je običajno pecljata z zoženim steblom. Kostni defekt običajno vključuje dve ali tri vretenca. Pri tej obliki spine bifide ni kliničnih manifestacij, le nevarnost rupture hernialne vrečke in njena naraščajoča velikost služita kot osnova za kirurško odpravo okvare.
2. Radikularna oblika (meningoradikulokela)- spina bifida s protruzijo v okvaro membran hrbtenjače in njenih korenin, ki se lahko delno končajo v steni vrečke ali vstopijo vanjo in ustvarijo zanko, kasneje pa se razširijo v medvretenčne foramene in tvorijo normalne živce. Kostni defekt vključuje 3-5 vretenc. Nevrološka okvara pri tej obliki spine bifide je odvisna od števila korenin, vključenih v patološki proces, ki se slepo končajo v steni hernialne vrečke. Odvisno od tega se lahko okvare manifestirajo od blage šibkosti okončin in medeničnih motenj do hude pareze in urinske inkontinence.
3. Možganska oblika (meningomielokela ali meningomieloradikulokela)- spina bifida z vpletenostjo membran, hrbtenjače in njenih korenin v hernialni vrečki. Pialna membrana obroblja hernialno vrečo, dura mater se konča v predelu spine bifide, hrbtenjača in korenine se pogosto slepo končajo v hernialni vreči. Kostni defekt je običajno širok in razširjen, zajema od 3 do 6-8 vretenc. Hernialna vrečka nima vratu kot takega in prehaja neposredno iz hrbteničnega kanala v hernialno izboklino. Na vrhu izrastka ni kože, hernija je prekrita s tanko prosojno plastjo pialne membrane. Stopnja nevrološke okvare je vedno huda - pomanjkanje gibanja v okončinah, njihova nerazvitost, deformacije, urinska in fekalna inkontinenca. Prav ta cerebralna oblika hrbtenične kile se najpogosteje pojavlja in pogosto vodi do razpoka hernialne vreče z iztekanjem cerebrospinalne tekočine - do likvoreje.
4. Cistična oblika (mielocistocela)- precej redka oblika spine bifide, pri kateri je končni del hrbtenjače močno razširjen zaradi osrednjega kanala hrbtenjače. Zato je hernialna vrečka od znotraj obložena s stebrastim epitelijem, kot je osrednji kanal. Živčne korenine segajo od zunanje površine hernialnega izrastka in so usmerjene v medvretenčne foramene. Stopnja nevrološke okvare, tako kot pri možganski obliki, je huda - pomanjkanje gibanja v okončinah, hude medenične motnje.
5. Zapletena oblika (spina bifida complicata) značilna kombinacija ene od zgornjih oblik spine bifide z benignimi tumorji (lipomi, fibromi), ki so pritrjeni na membrane, hrbtenjačo ali njene korenine.

Nezlitje hrbtenice in mehkih tkiv z nezrelo hrbtenjačo (rhachischiasis posterior) je skrajna stopnja deformacije in je nikoli ne spremlja cistična komponenta in izboklina tvorbe nad kožo. Defekt kože, mehkih tkiv in zadnjega polobroča hrbteničnega kanala zeva, v njegovi globini pa je viden pas živčnega tkiva z velikim številom drobnih žil (area medullo-vasculosa). Kožni defekt pokriva fragmentirana pialna membrana z iztekanjem cerebrospinalne tekočine. Delna rahishiza pri živih novorojenčkih običajno sega do 3-5 vretenc.

Za vse vrste in oblike spinalnega disrafizma je značilna njihova posteriorna lega z defektom v posteriornem polobroču spinalnega kanala. Izjemno redko (manj kot 1% primerov) se na anterolateralni površini kanala oblikuje razcep in nastanejo sprednje hrbtenične kile. Ko so lokalizirane v lumbosakralnem predelu, se te kile razširijo v medenico in otežijo proces defekacije. Če se nahajajo višje, lahko stisnejo tvorbe prsnega koša, vratu in nazofarinksa.

Lokalizacija spine bifide po dolžini hrbtenice je v 90% primerov omejena na lumbosakralni predel. Torakalna in cervikalna lokalizacija kile sta relativno redki. Zanimivo je, da so japonski znanstveniki pri proučevanju materiala spontanih splavov odkrili pogostejše motnje v tvorbi hrbtenice in hrbtenjače v prsnem in vratnem predelu ter veliko pogostnost okvar celotne hrbtenice. To do neke mere nakazuje, da zarodek in plod z veliko okvaro v tvorbi nevralne cevi praviloma umreta.

Diagnoza razvojnih okvar nevralne cevi:

Kljub uspehom pri zgodnji diagnostiki motenj v razvoju nevralne cevi, zahvaljujoč uvedbi biokemičnih metod (preučevanje vsebnosti α-fetoproteina in acetilholinesteraze v materinem krvnem serumu in amnijski tekočini), metode ploda intraskopija (ultrazvok, jedrska magnetna) so primarnega pomena pri zmanjševanju pogostosti te anomalije spadajo med preventivne ukrepe. Glede na to, da so vzroki za okvare v razvoju nevralne cevi večfaktorski in so ti dejavniki znani, je smiselno oblikovati rizične skupine za nosečnice, pri katerih je verjetnost za rojstvo otroka z okvaro največja. Zato je po vsem svetu priznano, da morajo starši pri načrtovanju nosečnosti opraviti pregled pri genetiku, bodočo mamo pa pri ginekologu, da sprejmejo ukrepe za preprečevanje malformacij nevralne cevi, razvrstijo nosečnice v različne rizične skupine. in spremljajo potek nosečnosti z različno pazljivostjo.

Optimalni algoritem za prenatalno testiranje za zmanjšanje incidence okvar nevralne cevi predlaga naslednje.
1. Med načrtovanjem nosečnosti - posvetovanje z genetikom, terapevtom, porodničarjem-ginekologom in po potrebi urologom. Identifikacija skupin nosečnic z visokim in nizkim tveganjem za rojstvo otroka z okvaro v razvoju nevralne cevi.
2. Prenatalna diagnostika in obseg preiskav nosečnic se pri različnih rizičnih skupinah razlikujeta.
V skupinah z nizkim tveganjem se izvaja:
- mesečne konzultacije (pregledi) pri porodničarju;
- v drugem trimesečju nosečnosti testirajte kri nosečnice na vsebnost α-fetoproteina in acetilholinesteraze (če so ravni povišane, ponovite analizo njihove vsebnosti v amnijski tekočini in ultrazvočni pregled ploda). Če se potrdi prisotnost okvare nevralne cevi, se postavi vprašanje prekinitve nosečnosti;
- v tretjem trimesečju nosečnosti - ultrazvočni pregled in priprava na porod.
V skupinah z visokim tveganjem:
- mesečni pregled pri porodničarju;
- v drugem trimesečju nosečnosti obvezno večkratno spremljanje vsebnosti α-fetoproteina in acetilholinesteraze v krvnem serumu in amnijski tekočini, večkratni ultrazvočni pregledi ploda za odkrivanje morebitnih prirojenih malformacij ploda; v težkih situacijah magnetna uporablja se resonančna preiskava.

Potrditev okvare nevralne cevi je običajno osnova za prekinitev nosečnosti, vendar sodobne metode prenatalne diagnostike niso absolutne. Pogosto diagnosticirajo samo dejstvo okvare, vendar ni vedno mogoče razjasniti njene resnosti. Hkrati je stopnja vključenosti živčnih struktur v patološki proces odločilna za prognozo. Z meningokelo in pravočasno kirurško oskrbo se otrok v celoti razvije in v prihodnosti postane normalna delovna oseba. Pri meningomieloceli tudi kirurška oskrba ne zagotavlja visoke kakovosti življenja, otrok bo invalid, pogosto hudo. Zato je odkritje napake v razvoju nevralne cevi pri plodu vedno dober razlog za prekinitev nosečnosti.

Situacija je veliko bolj zapletena v družinah, kjer je nosečnost dolgo pričakovana in je možnost nove nosečnosti malo verjetna. Če resnosti okvare ni mogoče razjasniti, se uporabijo dodatne diagnostične metode: slikanje z jedrsko magnetno resonanco (MRI), vendar to ne odgovori vedno na zastavljena vprašanja. Nato zdravniki skupaj s starši, pojasnijo vse okoliščine in možne izide, odločijo o usodi ploda.

Zdravljenje okvar nevralne cevi:

Takoj po rojstvu otroka porodničar, reanimator in neonatolog odpravijo življenjsko nevarna stanja (pomanjkanje spontanega dihanja, nenormalna telesna temperatura itd.), Ugotavljajo hude kršitve vitalnih funkcij telesa in izključujejo možnost kirurškega posega. , določi krvne parametre, vključno s krvno skupino in Rh -faktorjem. Površino rane na območju kile obdelamo z razkužilnimi raztopinami, pokrijemo s sterilnimi prtički in otroka položimo na trebuh z glavo navzdol. Če ni hudih vitalnih motenj, se po pogovoru s starši in njihovem soglasju za operacijo otroka nujno premesti na nevrokirurški oddelek, kjer se izvajajo samo tiste študije, ki zagotavljajo uspešen zaključek operacije (splošni testi, če niso bile opravljene v porodnišnici, ultrazvok).

Vprašanje nujne intervencije se pojavi v primerih razpok hrbtenične kile z iztekanjem cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočinska rinoreja) ali grožnje takšnih razpok zaradi močnega tanjšanja tkiva (kože) hernialne vrečke. Nujnost intervencije je povezana s prisotnostjo "odprtih vrat" za okužbo med likvirejo in prej kot je livoreja ustavljena, manjša je možnost okužbe in razvoja meningitisa in meningoencefalitisa. Liquor rhea, ki traja več kot 24 ur, skoraj vedno vodi do razvoja gnojno-vnetnih procesov v živčnem sistemu, kar je glavni razlog za negativne rezultate zdravljenja; v tem primeru je odstranitev hrbtenične kile in odprava likvoreje v 78% primerov zapletena z gnojno-vnetnimi procesi. Ko se operacija izvede v prvih 24 urah likvoreje, se pogostost gnojno-vnetnih zapletov zmanjša na 3%. Ti podatki so bili podlaga za nujne kirurške posege pri otrocih s spino bifido, zapleteno z likvorejo, ali kadar obstaja grožnja likvoreje.
Glavno načelo operacij hrbtenične kile je odstranitev hernialne vrečke, ponovna vzpostavitev celovitosti dura mater (odprava vira likvoreje) in mehkih tkiv v območju hernialne vrečke, odprava fiksacije hrbtenične kile. hrbtenjača in njene korenine.

Prej obstoječa tehnika šivanja mehkih tkiv (kože) na mestu iztekanja likvorja je bila že zdavnaj opuščena, saj ni izpolnila pričakovanj. Razpoke tkiva in likvoreja se običajno pojavijo na vrhu hernialne vrečke, kjer je koža močno stanjšana ali odsotna. Zato se naneseni šivi "prerežejo" in likvoreja se ponovno pojavi. Razen izgube časa za radikalno operacijo ta manipulacija ne vodi v nič dobrega. Operacijo je treba zavrniti, dokler se meningitis ne umiri, kar ni vedno mogoče in je glavni vzrok smrti pri spini bifidi.

Pri nujnih posegih je seveda obseg preiskave minimalen in naj bi dal podatke, potrebne za izvedbo operacije in rešitev otrokovega življenja. Vse pojasnjevalne študije sočasne patologije, ki neposredno ne ogrožajo življenja, je treba odložiti do pooperativnega obdobja. Najmanjši obseg izpita je naveden zgoraj.

Vsi kirurški posegi za odstranitev spine bifide se izvajajo v splošni anesteziji z uporabo umetne ventilacije. Spremljanje pulza, krvnega tlaka, saturacije krvi s kisikom, telesne temperature, zlasti pri najmlajših, je obvezno, saj pride do izpada kompenzacije vitalnih funkcij neopazno in zelo hitro.

Odstranitev hernialne vrečke se izvede z izrezom kože na meji spremenjenih tkiv z mejnim rezom. Hernialno vrečico linearno odpremo, vsebino vrečice počasi odstranimo (pacienta položimo z glavo navzdol, da zmanjšamo iztekanje likvorja in preprečimo nenadno hipotenzijo likvorja) in pregledamo vsebino hernialne vreče. Živčne elemente (korenine, filum terminale, hrbtenjača), ki so spajkani ali "konec" v steni hernialne vrečke, previdno sprostimo. Ta točka je še posebej pomembna za preprečevanje poslabšanja nevroloških motenj in preprečevanje sindroma privezane hrbtenjače v prihodnosti. Vse manipulacije se izvajajo z uporabo povečevalne optike, mikroinstrumentov in bipolarne mikrokoagulacije.
Defekt trde možganske ovojnice (hernialno ustje) se glede na obliko in velikost zašije z mošnjičastim, prekinjenim ali kontinuiranim šivom. Če je napaka membrane velika, se plastično zapiranje izvede z delom aponeuroze, fragmentom ohranjene dura mater ali njenim umetnim analogom. Kostni defekt zadnjega polobroča hrbteničnega kanala, tudi pri veliki velikosti, ni plastično "zaprt". Vsi poskusi presaditve kosti, ki so bili prej uporabljeni, so bili zavrnjeni zaradi nizke učinkovitosti in povečanega števila zapletov z njihovo uporabo.
Operacija za delno rahišizo ima nekatere značilnosti, povezane z morfološko strukturo - odsotnost hernialne izbokline, pomembne kožne napake, prisotnost hrbtenjače, ki ni oblikovana v cev (območje medulla-vasculosa). Slednja je prekrita in zraščena z arahnoidno membrano, skozi katero izteka likvor. Kožo prerežemo z mejnim rezom na meji nespremenjenih tkiv, mehka tkiva topo ločimo, dokler ne izoliramo preostale dura mater, njene robove podvežemo.

Arahnoidno membrano, zraslo v area medulla-vasculosa, previdno ločimo, če ločitev ni mogoča, jo večkrat obdelamo z vodikovim peroksidom in raztopino antibiotika. Sploščeno območje medulla-vasculosa se "zvije" v cev z uporabo atravmatskega šiva (6-00 ali 7-00), ki zajame stranske robove arahnoidne membrane. Subarahnoidne prostore pregledamo v višini kostnega defekta, hrbtenjačo ločimo od arahnoidnih adhezij za prosto kroženje cerebrospinalne tekočine. Kadar je v tem primeru adhezivni proces izrazit, je včasih potrebna dodatna laminektomija zgornjega vretenca, da bi prerezali arahnoidne adhezije. Nato začnejo tvoriti vrečko dura mater. Pri šivanju njegovih robov se hrbtenjača in njene korenine ne smejo stisniti. Če je velikost preostale trde možganske ovojnice nezadostna, je potrebno plastično zapiranje defekta. V ta namen se uporablja aponeuroza, fascia lata ali umetna dura mater. Dobro se je izkazala tehnika šivanja ali plastike trde možganske ovojnice na subarahnoidno vstavljeni cevki (silikon, polietilen, polipropilen), ko je med šivanjem zagotovljena napetost tkiva in nastanek prostega subarahnoidnega prostora za kroženje cerebrospinalne tekočine.

Tesnost zaprtja dura mater preprečuje razvoj likvoreje in spremljajočih gnojno-vnetnih zapletov v pooperativnem obdobju.
Zapiranje kožnega defekta pri spini bifidi pogosto predstavlja precejšnje težave zaradi velikosti defekta. Mehka tkiva so zašita v več plasteh. S tem na eni strani ustvarimo dodatno zatesnitev subduralnega prostora, na drugi strani pa zagotovimo konvergenco robov kožne rane. Napetost njegovih robov je nesprejemljiva, saj je to preobremenjeno z rezanjem šivov in razhajanjem robov rane. Krčenje se izvede tako, da se robovi aponeuroze zbližajo. Možno je uporabiti metodo raztezanja tkiva z zarezami (zarezami) aponeuroze pravokotno na linije napetosti tkiva, kar zagotavlja povečanje velikosti kožno-aponeurotične režnje, hkrati pa ohranja zadostno oskrbo tkiv s krvjo. Možno je uporabiti gibanje tkiva, ki temelji na nastanku ohlapnih zarez v koži in aponeurozi vzporedno z glavno rano. Tkivo se mobilizira stran od sprostitvenih rezov, kar omogoča šivanje glavne rane in namestitev vodilnih šivov na dodatne reze. Za zmanjšanje napetosti tkiva lahko primarni mejni kožni rez "preoblikujemo" v lokasto, rombasto, T-obliko ali drugo obliko, da zagotovimo zbližanje robov rane in zmanjšamo njihovo napetost. Precej redkeje se pri urgentni operaciji spine bifide uporablja presaditev pedunkuliranega aponevrotskega kožnega režnja in prosta muskulokutana plastika s hranilno žilo.

V pooperativnem obdobju so potrebni aktivni terapevtski ukrepi za preprečevanje in zdravljenje vnetnih zapletov pljuč, mehurja in ledvic (antibakterijska terapija), večkratne obloge in zdravljenje površine rane ter zmanjšanje likvornega tlaka za preprečevanje ponovne likvoreje. Aktivna rehabilitacija okvarjenih funkcij se začne po odstranitvi šivov, celjenju kirurške rane in lajšanju vnetnih zapletov.

Osnovna načela urgentne in načrtovane operacije spine bifide se med seboj malo razlikujejo, le možnosti načrtovane operacije so nekoliko večje, razpoložljiva časovna rezerva pa vam poleg natančnega predoperativnega pregleda omogoča temeljitejšo pripravo na operacijo. . Med načrtovanim kirurškim posegom se moramo soočiti s primeri, ko je hernialna vreča predstavljena z brazgotinskim tkivom in obstaja groba fiksacija živčnih struktur na brazgotinsko steno hernialne vreče. Nežno ravnanje s koreninami in hrbtenjačo, možnost povečanja sosednjih tkiv z vnosom silikonskih balonov (ekspanderjev) v subgalealni prostor poleg hernialne vreče in večmesečno povečanje njihove prostornine zagotavljajo visoko učinkovitost načrtovanih operacij.

Ločen problem načrtovane operacije je kombinacija spine bifide s progresivnim hidrocefalusom, ko se pojavi problem izbire zaporedja operacij ali njihove kombinacije s sočasno odstranitvijo hernialne vrečke in ranžiranja cerebrospinalne tekočine. Za optimalno je treba šteti enostopenjsko operacijo, pri kateri se odpravi okvara hrbtenice in normalizira tlak cerebrospinalne tekočine. To zagotavlja preprečevanje povečanega intrakranialnega tlaka po odstranitvi kile, ki je rezervoar (amortizer) dviga tlaka, in preprečuje sekundarno pooperativno likvorejo, ki jo povzroča hipertenzija cerebrospinalne tekočine. Vendar pa se pogosteje soočamo s situacijami, ko je enostopenjski poseg nemogoč (resnost stanja, majhna teža, velika velikost hernialne vrečke, resnost hidrocefalusa in hipertenzije). Odvisno od resnosti ene ali druge komponente, ki določa bolnikovo stanje, kot tudi stanje hernialne vrečke, se najprej izvede operacija šanta, po 7-10 dneh pa se kila odstrani ali obratno.

Preprečevanje okvar nevralne cevi:

Preprečevanje spine bifide v Evropski uniji
V zadnjih 10 letih so ginekologi uspeli preprečiti malformacije nevralne cevi ploda. To je mogoče storiti, če ženska ob načrtovanju nosečnosti in do konca prvega trimesečja nosečnosti vzame določen odmerek (400 mikrogramov na dan) folne kisline, saj se v tem obdobju oblikuje plodova nevralna cev.

V državah Evropske unije ta problematika že postaja družbeno pomembna, zdravstveni sistem uvaja pravila obveznega uživanja folne kisline. Govorimo o državah, kot so Francija, Velika Britanija, Irska, Norveška, Finska, Španija, Italija. Obstajajo številne študije, ki so pokazale, da uživanje 400 mikrogramov folne kisline dnevno preprečuje razvoj okvar nevralne cevi pri plodu. Leta 2005 je italijansko ministrstvo za zdravje potrdilo zakon, po katerem je bila folna kislina v odmerku 400 mikrogramov uvrščena na seznam zdravil, ki jih zdravstveno zavarovanje zahteva za vse ženske, ki načrtujejo nosečnost. V skladu s tem zakonom se po naročilu italijanskega ministrstva podjetje Italpharmaco ukvarja s proizvodnjo zdravila Foliber.

Italijansko ministrstvo za zdravje želi v okviru nacionalnega programa zmanjšati incidenco spine bifde za 60% v 5 letih z jemanjem zdravila Foliber.

Na katere zdravnike se morate obrniti, če imate okvare nevralne cevi:

Vas kaj moti? Želite izvedeti podrobnejše informacije o okvarah nevralne cevi, vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, poteku bolezni in prehrani po njej? Ali pa potrebujete pregled? Ti lahko naročite se pri zdravniku– klinika Evrolab vedno na voljo! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, preučili zunanje znake in vam pomagali prepoznati bolezen po simptomih, vam svetovali in nudili potrebno pomoč ter postavili diagnozo. lahko tudi ti pokličite zdravnika na dom. Klinika Simptomi bolezni evra in se ne zavedajo, da so te bolezni lahko smrtno nevarne. Veliko je bolezni, ki se sprva ne manifestirajo v našem telesu, na koncu pa se izkaže, da je za njihovo zdravljenje žal prepozno. Vsaka bolezen ima svoje specifične znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptomi bolezni. Prepoznavanje simptomov je prvi korak pri diagnosticiranju bolezni na splošno. Če želite to narediti, morate le nekajkrat na leto. pregledati zdravnik, da ne le preprečimo strašno bolezen, temveč tudi ohranimo zdrav duh v telesu in organizmu kot celoti.

Če želite zdravniku postaviti vprašanje, uporabite razdelek za spletno posvetovanje, morda boste tam našli odgovore na svoja vprašanja in prebrali nasveti za samooskrbo. Če vas zanimajo ocene o klinikah in zdravnikih, poskusite najti informacije, ki jih potrebujete v razdelku

Če vas zanimajo še katere druge vrste bolezni in skupine človeških bolezni ali imate kakršna koli druga vprašanja ali predloge, nam pišite, zagotovo vam bomo poskušali pomagati.

Obstaja bolezen, za katero so značilne številne prirojene okvare, ki so povezane z motnjami normalnega in polnega razvoja nevralne cevi. Napake v razvoju nevralne cevi so resna bolezen, ki ima za posledico različne prirojene deformacije. To velja za enega glavnih razlogov za povečano statistiko invalidnosti in umrljivosti otrok.

Bolezen povzroči ustrezne motnje osrednjega živčnega sistema pri novorojenčku, kar v večini primerov vodi do razvoja okvare hrbtenice in celo anencefalije. Če ima zarodek hude okvare v razvoju nevralne cevi, lahko plod umre, ko je še v maternici matere. In če se otroku še uspe roditi, bo umrl v naslednjih nekaj urah po rojstvu.

Zaradi tega se medicinski in socialni vidiki razvoja okvar nevralne cevi pogosto osredotočajo na preprečevanje, da bi preprečili nastanek okvare. Treba je postaviti zgodnjo diagnozo in če se to dejstvo odkrije, obstajajo vse indikacije za prekinitev nosečnosti. Pojavijo se lahko tudi številne druge težave, povezane z razvojnimi motnjami hrbtenice in hrbtenjače.

Kateri dejavniki izzovejo razvoj bolezni?

Dvajseti dan življenja zarodka od trenutka spočetja se oblikuje nevralna plošča. Malo kasneje, med normalnim razvojem, se morajo robovi popolnoma zapreti. In tako nastane nevralna cev.

Cev se popolnoma zapre šele 23. dan. Če se do četrtega tedna nosečnosti takšna cev ne more zapreti, potem vse vodi do povečanja tlaka cerebrospinalne tekočine. Posledično pride do okvare hrbtenice pri plodu. Poleg tega se takšne okvare lahko pojavijo tudi zaradi virusne okužbe ali ob sevanju. Ne pozabimo na številne neugodne dejavnike. Danes se ta bolezen veliko pogosteje pojavlja pri tistih materah, ki so rodile otroke s podobnimi nepravilnostmi. Zato znanstveniki sklepajo, da tu še vedno poteka dednost.

Glavni dejavniki pri nastanku bolezni vključujejo genetski učinek, ki je podedovan od staršev. Neugodni okoljski dejavniki so tudi vpleteni v to bolezen. Vse to vodi v dejstvo, da pride do neke vrste mutacije v samem človeškem genu. Če se pri nosečnici in njenem nerojenem otroku diagnosticira podobna bolezen, je to lahko glavni pokazatelj za vključitev ženske v rizično skupino. Seveda pa na nastanek okvare nevralne cevi vplivajo tudi zunanji dejavniki:

- to so lahko tudi strupene snovi, ki se razlikujejo po kemičnem izvoru

— sevanje

- uporaba antikonvulzivov pri nosečnici

- uporaba vročih kopeli ali visoke temperature

- sem je treba vključiti tudi diabetes mellitus

- neuravnotežena prehrana

- debelost

- pomanjkanje vitaminov v telesu

- pomanjkanje folne kisline

Tako bo po mnenju zdravnikov prisotnost vsaj enega od zgornjih dejavnikov povsem dovolj za vključitev nosečnice v skupino z visokim tveganjem. V tem primeru obstaja velika verjetnost, da bo imel otrok okvaro v razvoju nevralne cevi.

Patogeneza razvoja bolezni

Da bi razumeli celotno bistvo procesa nastajanja napak v razvoju hrbtenjače, vključno s hrbtenico, si morate najprej poskusiti predstavljati, kako se razvoj teh struktur pojavi v zarodku. V prvem tednu življenja in razvoja zarodka pride do delitve celic in tako nastanejo zarodni gomolji. Drugi teden bo zaznamoval nastanek delov zunaj zarodka, rojeni organi. Primarna nevralna cev se začne oblikovati šele v tretjem tednu.

V teh fazah se pojavijo primarne motnje v procesu nastajanja spinalne disrafizme. V takih primerih se pogosto pojavijo različne malformacije hrbtenice. Zato zdravniki menijo, da je zgodnje obdobje nosečnosti odločilno in pomembno, zlasti kar zadeva nastanek razvoja in okvar nevralne cevi. Poleg tega zdravniki zagotavljajo, da če se takšna odstopanja odkrijejo prvič v tednih nastajanja zarodka, se lahko za zaščito pred patologijo uporabijo sodobne metode.

Simptomi bolezni

Kljub dednosti so genetiki študij te tematike razvijali že od začetka 19. stoletja. Na splošno ta bolezen pomeni okvare v strukturi hrbtenice in hrbtenjače. Zelo pogosto se pri otroku razvije spina bifida. Da bi se izognili morebitni grožnji, je treba opraviti predporodne preglede od zgodnjih obdobij nosečnosti. Lahko bistveno zmanjšajo pogostost okvar v procesu razvoja nevralne cevi. Če želite to narediti, je vredno opravljati redna posvetovanja z genetikom.

To bo omogočilo pravočasno identifikacijo ogrožene nosečnice. Za skupine z nizkim tveganjem so potrebni posveti vsak mesec, pregledi pri zdravnikih in odvzem krvi v drugem trimesečju. Analiza razkrije odstotek posebnih snovi, ki kažejo na motnje v telesu.

Ko je diagnoza potrjena, zdravniki praviloma močno priporočajo, da nosečnica prekine nosečnost. Vendar je treba upoštevati, da sodobne znane metode prenatalne diagnoze ne morejo biti absolutne. Zato lahko diagnosticirajo prisotnost okvare, vendar ne bodo mogli zaznati ali natančno določiti obsega razvoja te okvare.

Takšne situacije so lahko precej težke, zlasti za tiste družine, v katerih je bila ta nosečnost zaželena in dolgo pričakovana.

Poškodbe nevralne cevi se pojavijo v prvih tednih nosečnosti in so posledica genetskih in okoljskih dejavnikov. Uživanje folne kisline na začetku novega življenja lahko zmanjša tveganje za bolezni za 70 %.

Vzroki za okvare nevralne cevi

Nevralna cev ploda se zapre 25 dni po spočetju, če se to ne zgodi, se pojavijo patologije, ki vodijo do resnih bolezni v nadaljnji strukturi hrbtenice in možganov.

Statistični podatki kažejo, da če se težava pojavi pri enem od staršev, je tveganje za dedovanje 4%, poveča se za 10%, če je simptom prisoten pri sorodnikih ali pri obeh starših. Poleg tega Patauov, Edwardsov in Turnerjev sindrom vodi do okvare. Med okoljskimi dejavniki, povezanimi s patologijo, so:

• sevanje
• zastrupitev s svincem in arzenom
• presežek vitamina A
• prehransko pomanjkanje
• pomanjkanje folne kisline pred in med nosečnostjo.

Kršitev povzroči invalidnost, pa tudi smrt ploda pred rojstvom ali v nekaj urah po rojstvu. Nastalo bolezen lahko razdelimo v dve skupini - spina bifida z izbočenimi membranami in spina bifida, latentna oblika spine bifide. Spina bifida pogosto spremlja hidrocefalus in meningoencefalitis. Zdravljenje se izvaja s kirurškim posegom.

Preverjanje okvare nevralne cevi

Kadar genetski pregled pokaže visoko ali nizko tveganje za razvoj težave, je treba to informacijo obravnavati kot opozorilo. Anomalijo potrdimo le z ultrazvokom. Če študija razkrije odebelitev vretenc lumbosakralne regije, deformacijo spodnjih okončin, hidrocefalus možganov ali Arnold-Chiarijev sindrom, potem lahko govorimo o odstopanju od norme. Poleg tega, tudi če je bila odkrita patologija, je priporočljivo opraviti ultrazvočni pregled pri različnih strokovnjakih, da se izključijo napake. Druge diagnostične metode vključujejo 3D ultrazvok in amniocentezo.

Kako preprečiti

Kot del primarne preventive morajo ženske v rodni dobi v prvem trimesečju jemati folno kislino, da odpravijo pomanjkanje. Sekundarna preventiva je sestavljena iz predporodnih pregledov. Bodoče matere, ki ne zanemarjajo obiskov predporodnih klinik, lahko vplivajo na razvoj ploda zahvaljujoč sodobnim tehnologijam in priporočilom strokovnjakov.

Novice o otrokovih zdravstvenih težavah niso tako strašne, če je čas za pripravo načrta zdravljenja in preučevanje bolezni kot celote. Nikoli ne zavrnite dodatnih raziskav, to vam bo pomagalo pravočasno opaziti napako v nevralni cevi ploda in preprečiti razvoj zapletov po rojstvu.